Vivre avec la maladie de Gaucher
Des conseils et des informations pratiques pour vous et votre entourage au quotidien

Glossaire

A

Affection de Longue Durée
Une affection de longue durée (ALD) exonérante est une maladie qui nécessite des soins prolongés et des traitements particulièrement coûteux. Elle donne droit à exonération du ticket modérateur pour tous les actes en rapport avec elle (prise en charge à 100% des dépenses liées à ces soins et traitements)(1).
Anémie
Diminution du taux d'hémoglobine (pigment des globules rouges assurant le transport de l'oxygène des poumons aux tissus) dans le sang(2).
Angio-œdème
Réaction allergique caractérisée par une éruption œdémateuse sous la peau et sous les muqueuses, en particulier celles du larynx(2).
Antigène
Substance qui, introduite dans un organisme, est capable d'y provoquer la stimulation des cellules immunocompétentes responsables de la production d'anticorps ou d'une réaction immunitaire à médiation cellulaire(2).
Apraxie
Trouble de la réalisation de gestes concrets (manipulation d'objets) ou symboliques (signe de croix) indépendant de toute atteinte des fonctions motrices et sensitives et de tout trouble de la compréhension(2).
Arthrose
Maladie rhumatismale dégénérative, correspondant à la destruction du cartilage d'une ou de plusieurs articulations, et dont la fréquence augmente avec le vieillissement(2).
Asthénie
État de faiblesse générale caractérisé par une diminution du pouvoir fonctionnel de l'organisme, non consécutive au travail ou à l'effort et ne disparaissant pas avec le repos(2).
Asymptomatique
Se dit d'une maladie, d'un trouble qui ne s'accompagne pas de symptômes(2).
Ataxie
Absence ou difficulté de coordination des mouvements volontaires, due par exemple à une atteinte de la moelle épinière ou du cervelet(2).

B

C

Cellules throphoblastiques
Cellules périphériques de l'œuf, formées lorsque celui-ci est encore au stade de blastocyste (du 5ème au 7ème jour après la fécondation) et qui est à l'origine du placenta(2).
Centre de compétences
Les centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence(3).
Centre de référence
Un centre de référence maladies rares assure à la fois un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine et un rôle de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation(4).
Choréo-athétose
État caractérisé par des mouvements intermédiaires entre les mouvements choréiques habituels et les mouvements athétosiques, plus lents, moins amples, gagnant l'extrémité des membres, donnant souvent une impression générale de reptation(2).
Chromosome
Structure en forme de bâtonnet du noyau cellulaire, constituant le support physique de l'hérédité. Les chromosomes, qui apparaissent dans le noyau de la cellule au moment de la division (mitose ou méiose), résultent de la condensation de la chromatine (réseau diffus d’ADN et de protéines). La structure de ces bâtonnets, qui constituent le support des caractères héréditaires, est aujourd'hui l'objet de recherches considérables à l'échelle mondiale(2).
Cirrhose
Maladie chronique du foie(2).
Coagulation
Transformation du sang liquide en caillot de sang(2).
Commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH)
Au sein de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH), la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH) prend les décisions relatives à l’ensemble des droits de la personne handicapée, sur la base de l’évaluation réalisée par l’équipe pluridisciplinaire et du plan de compensation proposé. Cette Commission est notamment compétente pour apprécier le taux d’incapacité de la personne handicapée, attribuer la prestation de compensation, reconnaître la qualité de travailleur handicapé, se prononcer sur les mesures facilitant l’insertion scolaire, etc(5).

D

Diaphyse
Partie moyenne du corps d'un os long(2).

E

Ecchymose
Tache cutanée (" bleu ") résultant d'un épanchement de sang dû à une maladie de la coagulation ou à un traumatisme(2).
Echographie
Technique permettant de visualiser certains organes internes ou un fœtus grâce à l'emploi des ultrasons(2).
Education Thérapeutique du Patient
L’éducation thérapeutique du patient a pour objectif de rendre le patient plus autonome en facilitant son adhésion aux traitements prescrits et en améliorant sa qualité de vie(6).
Encéphalopathie
Toute affection diffuse du cerveau(2).
Epilepsie
Affection caractérisée par la répétition chronique de décharges (activations brutales) des cellules nerveuses du cortex cérébral(2).
Epiphyse
Chacune des extrémités d'un os long, contenant la moelle rouge (par opposition à diaphyse)(2).
Epistaxis
Saignement de nez(2).

F

Fibrose
Augmentation pathologique du tissu conjonctif contenu dans un organe(2).
Flacon d’Erlenmeyer
Fiole tronconique à ouverture étroite, utilisée en chimie(2).
Foie
Volumineuse glande annexe du tube digestif, aux fonctions multiples et complexes de synthèse et de transformation de diverses substances(2).

G

Gène
Segment d'ADN conditionnant la synthèse d'une ou de plusieurs protéines et, donc, la manifestation et la transmission d'un caractère héréditaire déterminé, comme la couleur des yeux(2).
Génotypage
Fait de déterminer le génotype ou une fraction représentative du génotype d'un individu(2).
Génotype
Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qu'ils se traduisent ou non dans son phénotype (ensemble des caractères physiques et biologiques d'un individu)(2).
Gingivorragie
Saignement des gencives(7).
Globule rouge (ou hématie)
Cellule sanguine transportant l'oxygène des poumons vers les tissus(2).
Glucocérébrosidase
Enzyme qui hydrolyse le glucosylcéramide en céramide et glucose(8).

H

Hématurie
Émission d'urines contenant du sang(2).
Hémogramme
Numération des éléments figurés du sang (globules blancs, globules rouges, plaquettes)(2).
Hépatomégalie
Augmentation anormale du volume du foie(2).
Hérédité
Transmission des caractères génétiques des parents à leurs descendants(2).
Hypersplénisme
Rétention excessive des cellules sanguines dans une rate généralement augmentée de volume, entraînant une diminution de celles-ci dans le sang(2).
Hypertension artérielle pulmonaire
Augmentation de la pression sanguine dans l'artère pulmonaire(2).

I

Imagerie par Résonance Magnétique (IRM)
Technique d’imagerie médicale utilisant des ondes électromagnétiques afin d’obtenir une image en trois dimensions de l’intérieur du corps(2).
In utéro
Se dit des phénomènes physiologiques et pathologiques qui affectent l'embryon et le fœtus(2).
Infarctus osseux
Lésion du tissu osseux due à une obturation de l'artère irriguant la zone osseuse concernée(2).
Ischémie
Diminution ou arrêt de la circulation artérielle dans une région plus ou moins étendue d'un organe ou d'un tissu(2).

J

K

L

Lésions parenchymateuses
Lésions qui affectent le parenchyme. Le parenchyme est un tissu dont les cellules ont une activité physiologique, par opposition aux tissus de liaison et de soutien(2).
Létal
Qui entraîne la mort(2).
Lysosome
Composant de toutes les cellules du corps contenant un mélange d'hydrolases acides (enzymes hydrolytiques ayant leur optimum d'activité en milieu acide) de spécificité telle qu'elles peuvent, agissant ensemble, digérer complètement, ou presque, les protéines, les acides nucléiques, les oligo et polysaccharides, les lipides simples et complexes, et bien d'autres constituants biologiques importants(9).

M

Maladie de Gaucher
Maladie héréditaire du métabolisme des lipides due au déficit d'une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase (ou β-glucosidase)(2).
Maladie lysosomale
Maladie héréditaire résultant du dépôt de molécules spécifiques non détruites dans les lysosomes(2).
Médecin traitant
Médecin qui soigne habituellement un patient. Pour permettre la bonne coordination des soins des patients en France, il est prévu, dans la loi du 13 août 2004 réformant l'assurance maladie, que chaque assuré ou bénéficiaire de 16 ans et plus indique à sa caisse d'assurance maladie le nom du médecin qu'il souhaite choisir et déclarer comme médecin traitant. Ce choix doit être fait en accord avec ce médecin. Le médecin traitant choisi peut être un médecin généraliste ou, éventuellement, un spécialiste. Il peut aussi exercer à l'hôpital ou dans un centre de santé(2).
Myélogramme
Examen permettant de déterminer le pourcentage respectif des différents types de cellules de la moelle osseuse, prélevées par ponction au cours du diagnostic de certaines maladies du sang(2).

N

Nécrose
Mort d'une cellule ou d'un tissu organique(2).

O

Observance
Façon dont un patient suit, ou ne suit pas, les prescriptions médicales et coopère à son traitement(2).
Oculomotrice
Qui relève des mouvements oculaires(2).
Os cortical
L’os cortical (ou os compact) est formé de cylindres de tissu osseux, les canaux de Havers, qui contiennent du tissu conjonctif et des capillaires sanguins(2).
Ostéodensitométrie
Mesure de la densité osseuse par évaluation du contenu minéral osseux, essentiellement du calcium(2).
Ostéonécrose
Mort d'un fragment de tissu osseux, due à une interruption de la circulation sanguine, aboutissant à un infarctus osseux(2).
Ostéopénie
Diminution de la densité osseuse. Elle annonce souvent l’ostéoporose(2).
Ostéoporose
Fragilité diffuse des os due à une déminéralisation par raréfaction de la matrice protéique. Très fréquente chez les femmes après la ménopause, elle expose à des fractures des vertèbres et du col du fémur(2).

P

Plaquette
Cellule sanguine sans noyau, qui joue un rôle important dans les phénomènes de coagulation du sang et d'inflammation(2).
Protéinurie
Présence anormale de protéines dans l'urine, l'albumine notamment(2).
Prurit
Sensation naissant dans la peau et entraînant une envie de se gratter(2).

Q

R

Radiographie
Examen d’imagerie réalisé au moyen de rayons X sur une émulsion spéciale sensible à ces rayons(2).
Rash
Éruption cutanée de courte durée survenant au cours d'une maladie fébrile, que celle-ci soit d'origine infectieuse (virale, par exemple) ou parasitaire, ou encore au cours d'une intoxication médicamenteuse. De l'anglais rash, éruption cutanée(2).
Rate
Organe richement vascularisé situé dans l'angle supérieur gauche de l'abdomen, entre le diaphragme et les côtes, et qui, avant la naissance, produit une partie des cellules sanguines et, après la naissance, joue un rôle important dans l'immunité(2).

S

Scintigraphie
Méthode diagnostique permettant d'obtenir une image en présentant une surface photosensible devant un organe après injection dans l'organisme d'une substance radioactive se fixant électivement dans cet organe(2).
Spasticité
Lésion de la voie pyramidale (faisceau de fibres nerveuses commandant les mouvements volontaires)(2).
Splénomégalie
Augmentation pathologique du volume de la rate(2).
Syndrome bulbaire
Ensemble de signes traduisant une atteinte du bulbe rachidien (portion inférieure du tronc cérébral, en continuité avec la moelle épinière)(2).
Syndrome restrictif
Affection caractérisée par la diminution de la capacité pulmonaire totale (volume d'air total contenu dans les poumons à la fin d'une inspiration maximale)(2).

T

Thrombopénie (ou thrombocytopénie)
Diminution du nombre de plaquettes dans le sang(2).
Thrombose
Phénomène pathologique consistant en la formation d'un thrombus (caillot sanguin, formé de fibrine, de globules blancs et de plaquettes) dans une artère ou une veine(2).
Ticket modérateur
La part des dépenses de santé qui reste à la charge de l'assuré après remboursement de la sécurité sociale, avant déduction des participations, franchises médicales ou forfait hospitalier à la charge de l'assuré(10).
Tomodensitométrie
Procédé radiologique de reconstruction informatique de l'image d'une coupe du corps à partir d'une série d'analyses de densité effectuées par le balayage et/ou la rotation de l'ensemble tube à rayons X-détecteurs(2).

U

Urticaire
Maladie dermatologique caractérisée par l'apparition de plaques rouges en relief, souvent très prurigineuses(2).

V

W

X

Y

Z

Ensemble des caractères génétiques d’un être vivant, qu’ils se traduisent ou non dans son phénotype (ensemble des caractères physiques et biologiques d’un individu)(2).

Maladie dermatologique caractérisée par l’apparition de plaques rouges en relief, souvent très prurigineuses(2).

Procédé radiologique de reconstruction informatique de l’image d’une coupe du corps à partir d’une série d’analyses de densité effectuées par le balayage et/ou la rotation de l’ensemble tube à rayons X-détecteurs(2).

Phénomène pathologique consistant en la formation d’un thrombus (caillot sanguin, formé de fibrine, de globules blancs et de plaquettes) dans une artère ou une veine(2).

Diminution du nombre de plaquettes dans le sang(2).

La part des dépenses de santé qui reste à la charge de l’assuré après remboursement de la sécurité sociale, avant déduction des participations, franchises médicales ou forfait hospitalier à la charge de l’assuré(10).

Affection caractérisée par la diminution de la capacité pulmonaire totale (volume d’air total contenu dans les poumons à la fin d’une inspiration maximale)(2).

Ensemble de signes traduisant une atteinte du bulbe rachidien (portion inférieure du tronc cérébral, en continuité avec la moelle épinière)(2).

Augmentation pathologique du volume de la rate(2).

Lésion de la voie pyramidale (faisceau de fibres nerveuses commandant les mouvements volontaires)(2).