Vivre avec la maladie de Gaucher
Des conseils et des informations pratiques pour vous et votre entourage au quotidien

Comment a-t-on diagnostiqué ma maladie ?

Quels examens peuvent faire évoquer ma maladie ?

  • Une prise de sang (ou hémogramme et numération plaquettaire), peut mettre en évidence une anémie et/ou une thrombopénie(8) ;
  • Un myélogramme : cet examen permet d’examiner des cellules de la moelle osseuse et, donc, d’identifier des cellules anormales. Il est réalisé à partir d’un très petit volume de moelle (en général moins d’un centimètre cube), prélevé par aspiration dans le sternum ou à la hauteur de la crête iliaque postérieure. Les éléments prélevés sont étalés sur des lames de verre, séchés, colorés selon divers procédés, puis observés au microscope(39).En raison du mode de présentation habituel de la maladie de Gaucher de type 1 (splénomégalie avec thrombopénie), le myélogramme est fréquemment réalisé et oriente le diagnostic en mettant en évidence les cellules de Gaucher(8).
  • L’imagerie de la rate et du foie permet d’évaluer la taille de ces organes par (8) :
    • Imagerie par Résonance Magnétique ou IRM (de préférence) ;
    • Echographie abdominale ;
  • Les examens d’imagerie de l’os permettent de dépister les atteintes osseuses rencontrées au cours de la maladie de Gaucher, notamment les atteintes asymptomatiques(8) :
    • La radiographie est prescrite pour explorer la qualité de l’os et peut mettre en évidence une altération de l’os. Elle est effectuée au niveau du bassin, du rachis, des fémurs, des tibias et des humérus ;
    • L’IRM est le meilleur examen pour évaluer l’infiltration des cellules de Gaucher dans l’os. L’IRM permet aussi d’observer la qualité et les altérations de l’os(40) ; L’IRM est principalement effectuée au niveau du bassin, rachis, fémur et tibia(8) ;
    • La scintigraphie osseuse est utile en cas d’indisponibilité ou de contre-indication à l’IRM (8).

Une liste exhaustive des examens aidant au diagnostic de la maladie de Gaucher est disponible dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher(8).

Quel(s) examen(s) ont permis le diagnostic de certitude de ma maladie ?

Le dosage de l’activité enzymatique de la glucocérébrosidase :
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence, par un laboratoire spécialisé, d’une activité déficitaire de la glucocérébrosidase(8). La mesure de l’activité de la glucocérébrosidase est habituellement réalisée dans le sang (prélèvement) sur leucocytes totaux ou mieux sur cellules mononucléées. Le dépistage peut être réalisé à partir de taches de sang déposées sur papier Buvard(8).

Dans le cadre d’un diagnostic prénatal, la mesure de l’activité de la glucocérébrosidase est faite dans les cellules trophoblastiques ou les cellules amniotiques cultivées(8) .

L’activité mesurée de la glucocérébrosidase n’est pas un facteur prédictif de la sévérité clinique(5).

Le génotypage :
Le génotypage (analyse du gène GBA qui code la glucocérébrosidase) est important à réaliser. Il peut donner une orientation pronostique (certaines mutations orientent sur le type neurologique ou non de la maladie de Gaucher affectant le patient). L’analyse du gène GBA peut être réalisée chez tous les patients, au début du suivi et plus particulièrement chez l’enfant pour déterminer s’il a un risque de développer une forme neurologique de la maladie (type 2 et 3 de la maladie de Gaucher)(15).

Cependant, de nouvelles mutations de la maladie de Gaucher étant régulièrement mises à jour, l’absence d’une mutation recherchée n’exclut pas la maladie(41). Seule la mesure de l’activité enzymatique permet un diagnostic de certitude(8).

Références
  1. Gaucher, Philippe-Charles-Ernest. De l’épithélioma primitive de la rate : Hypertrophie idiopathique de la rate sans leucémie. Thèse de doctorat en médecine. Paris : Faculté de médecine, 1882, 31p.
  2. Encyclopédie Larousse en ligne – maladie lysosomale ou maladie lysosomiale.
  3. Encyclopaedia Universalis – lysosome.
  4. A. Ballabio, V. Gieselmann. Lysosomal disorders: From storage to cellular damage. Biochimica et Biophysica Acta. 2009;1793:684–696.
  5. Belmatoug et al. La maladie de Gaucher. Journal de la Société de Biologie. 2002;196(2):141-149.
  6. Encyclopédie Larousse en ligne – gène.
  7. Beutler et al. A Chimeric Mouse Model of Gaucher Disease. Molecular Medicine. May 2002;Volume 8;Number 5.
  8. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS 2015. www.has-sante.fr. Consulté le : 16 juin 2016.
  9. Encyclopédie Larousse en ligne – asymptomatique.
  10. Encyclopédie Larousse en ligne – létales.
  11. Encyclopédie Larousse en ligne – in utéro.
  12. Gaucher Registry Annual Report 2009.
  13. Belmatoug. La maladie de Gaucher. Encyclopédie Orphanet grand public. Juin 2010. www.orpha.net.
  14. Stirnemann et al. La maladie de Gaucher. Encyclopédie Orphanet. Décembre 2004. www.orpha.net.
  15. Stirnemann et al. maladie de Gaucher. La Revue du Praticien. Février 2011;Vol.61.
  16. Stirnemann et al. The French Gaucher’s disease registry: clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7:77 www.ojrd.com.
  17. Stirnemann et al. Organisation de la prise en charge de la maladie de Gaucher en France. La revue de médecine interne. 2007;28;S198–S201.
  18. Stirnemann. Nouveauté sur la maladie de Gaucher. La Revue de médecine. 2008;29:176-178.
  19. Elstein et al. Organ Volume by Computed Tomography Correlates with Longitudinal Axis on Ultrasound in Patients With Gaucher Disease. Ultrasound Quarterly. December 2011;Volume 27:Number 4.
  20. Encyclopédie Larousse en ligne – plaquettes.
  21. Encyclopédie Larousse en ligne – coagulation.
  22. Encyclopédie Larousse en ligne – thrombose.
  23. Encyclopédie Larousse en ligne – thrombocytopénie.
  24. Hughes et al. Haematological manifestations and complications of Gaucher disease. Curr Opin Hematol. 2013;20:41-47.
  25. Encyclopédie Larousse en ligne – hématies.
  26. Encyclopédie Larousse en ligne – anémie.
  27. Encyclopédie Larousse en ligne – splénomégalie
  28. Encyclopédie Larousse en ligne – rate.
  29. Encyclopédie Larousse en ligne – hépatomégalie.
  30. Encyclopédie Larousse en ligne – foie.
  31. Encyclopédie Larousse en ligne – fibrose.
  32. Encyclopédie Larousse en ligne – cirrhose.
  33. Javier et al. Atteintes ostéoarticulaires de la maladie de Gaucher chez l’adulte : de la physiopathologie au traitement. Presse Med. 2007;36:1971-84.
  34. Kahn et al. Risk Factors for Fractures and Avascular Osteonecrosis in Type 1 Gaucher Disease: A Study From the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry. Journal of Bone and Mineral Research. August 2012;Vol.27,No.8:pp 1839–1848.
  35. Lavigne et al. Les manifestations osseuses de la maladie de Gaucher. Réalités en rhumatologie 26 Mai 2010.
  36. Robert Katz et al. Radiological aspects of Gaucher disease. Skeletal Radiol (2011);40:1505–151.
  37. Wenstrup et al. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. The British Journal of Radiology, 2002;75 (Suppl. 1).
  38. Kaplan et al. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160:603-608.
  39. Encyclopédie Larousse en ligne – myélogramme.
  40. Petrover et al. Imagerie et suivi de l’atteinte osseuse dans la maladie de Gaucher de type 1. Presse Med 2009;38:2S32-2S37.
  41. Siebert et al. Novel mutations in the glucocerebrosidase Gene of brazilian patients with Gaucher disease. JIMD reports. 2012;DOI 10.1007/8904_2012_174.
  42. Encyclopédie Larousse en ligne – chromosome.
  43. Encyclopédie Larousse en ligne – hérédité.
  44. Encyclopédie Larousse en ligne – mutation.
  45. Cox et al. Management of non-neuronopathic Gaucher diseasewith special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring. J Inherit Metab Dis. 2008;DOI 10.1007/s10545-008-0779-z.