Vivre avec la maladie de Gaucher
Des conseils et des informations pratiques pour vous et votre entourage au quotidien

Avec mon traitement, je n’ai plus l’impression d’être malade. Puis-je me permettre d’être moins vigilant ?

Qu’est-ce que l’observance d’un traitement ?

1470423835observance-traitement.jpgL’observance est la façon dont un patient suit ou ne suit pas les prescriptions médicales et coopère à son traitement(15).

Après plusieurs années de perfusions, certains patients atteints de la maladie de Gaucher annulent ou espacent les séances de perfusions(1). Comme le traitement ne corrige pas le défaut génétique mais le compense(13), certains symptômes et complications de la maladie peuvent réapparaitre(1).

Il est important que les traitements soient pris régulièrement d’autant que les patients doivent poursuivre leur traitement toute leur vie(13).

Puis-je pratiquer un sport ?

1470423847pratique-sportive.jpgLes personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 mènent le plus souvent une vie très proche de la normale.

En raison de certains symptômes de la maladie (grosse rate, risque de fracture, tendance aux bleus et saignements) il vaut mieux éviter certaines activités sportives comme les sports de combat (boxe, karaté, etc.) avant d’obtenir une amélioration par le traitement spécifique.

Dans tous les cas, parlez-en à votre médecin avant d’entamer une pratique sportive(13).

Références
  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS 2015. www.has-sante.fr. Consulté le : 16 juin 2014.
  2. Plan National Maladies Rares. Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge. Ministère de la Santé et des Solidarités. 2005 – 2008. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  3. Plan National Maladies Rares. Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée. Ministères de l’économie, des finances et de l’industrie. Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche. Ministère des solidarités et de la cohésion sociale. Ministère du travail, de l’emploi et de la santé. 2011 – 2014. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  4. Labellisation des centres de maladies rares. Haute Autorité de Santé. www.has-sante.fr. Consulté le : 1 juillet 2016.
  5. Circulaire relative à la structuration de la filière de soins pour les patients atteints d’une maladie rare et créant les centres de compétences. Ministère de la santé et des solidarités. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 1 juillet 2016.
  6. Listes des actes et prestations. Affection longue durée. maladie de Gaucher. Protocole National de Diagnostic et de Soins. HAS juillet 2009. www.has-sante.fr
  7. Affections de longue durée (ALD). Recommandations de la HAS. 18 mai 2006. www.has-sante.fr
  8. Participation de l’assuré aux dépenses médicales. Le site officiel de l’administration française. vosdroits.service-public.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  9. Les affections de longue durée. Le site santé du ministère des affaires sociales et de la santé. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  10. Vivre avec une maladie rare en France. Aides et prestations. Les cahiers d’orphanet. Série Politique de santé. Décembre 2013. www.orpha.net
  11. Buchbinder et al. maladie de Gaucher de type 1 : difficultés pour la transition enfants-adultes. 2011. Archives de Pédiatrie 2011;18:165-169.
  12. Stirnemann et al. maladie de Gaucher. La Revue du Praticien. Février 2011;Vol.61.
  13. Belmatoug. La maladie de Gaucher. Encyclopédie Orphanet grand public. Juin 2010. www.orpha.net. Consulté le : 2 avril 2014.
  14. Belmatoug et al. Traitement à domicile de la maladie de Gaucher. 2009. Presse Med 2009;38:2S46-2S49.
  15. Encyclopédie Larousse en ligne – observance thérapeutique.
  16. Education thérapeutique du patient : définition, finalités et organisation. HAS Juin 2007. www.has-sante.fr. Consulté le : 2 avril 2014.