Vivre avec la maladie de Gaucher
Des conseils et des informations pratiques pour vous et votre entourage au quotidien

Comment se passe la transmission d’informations entre équipes soignantes ?

Du diagnostic à la prise en charge

1470422808diagnostic-prise-en-charge-maladie-gaucher.jpgLe médecin qui fait le diagnostic, s’il n’assure pas lui-même la prise en charge, peut orienter le patient vers un médecin spécialiste hospitalier. Celui-ci coordonne la prise en charge multidisciplinaire en lien avec le centre de référence ou de compétences de la région(1).

Le médecin traitant, choisi par le patient, centralise toutes les informations concernant ses soins et son état de santé. Il tient à jour un dossier médical constitué des différents examens, diagnostics et traitements relatifs au patient. Si besoin, il oriente le patient vers un médecin spécialiste, un service hospitalier ou un autre professionnel de santé (masseur kinésithérapeute, infirmière…). Dans le cas d’une ALD, il établit le protocole de soins en concertation avec les médecins spécialistes concernés(10).

De l’enfance à l’âge adulte

1470422815transition-enfant-adulte-maladie-gaucher.jpgLe passage de relais entre l’équipe pédiatrique et l’équipe de médecine d’adultes est toujours une étape cruciale dans la prise en charge des maladies qui se sont révélées à l’âge pédiatrique. Les obstacles à cette transition sont nombreux et ont fait l’objet d’un grand nombre de recommandations et publications au cours des 25 dernières années(11).

La maladie de Gaucher est souvent diagnostiquée dans l’enfance. Dans la maladie de Gaucher de type 1, la moitié des cas est diagnostiquée avant l’âge de 20 ans(11).

La maladie de Gaucher, qui est une maladie rare, progressive et parfois peu symptomatique au cours de l’enfance, s’accompagne de difficultés de transition. Chez ces patients, le risque de perte de vue est important et peut entraîner un retard regrettable à l’initiation du traitement enzymatique substitutif(11).

Une transition réussie nécessite un effort d’organisation et d’adaptation important de la part de l’équipe pédiatrique, mais aussi de l’équipe de médecine d’adultes qui va prendre en charge le patient. Elle peut être favorisée par une implication du médecin traitant et du pédiatre(11).

Les associations de patients peuvent aider lors de la transition des soins pédiatriques vers les soins adultes.

> Pour en savoir plus : www.vml-asso.org

Lors d’un déménagement

1470422822demenagement.jpgDésormais, les assurés ayant une ALD ne subiront plus d’interruption dans la prise en charge à 100% de leurs soins, s’ils déménagent ou changent de régime d’assurance-maladie (par exemple, du régime agricole au régime général).

Le décret n°2012-380 du 19 mars 2012 relatif au maintien des droits à la suppression de la participation de l’assuré lors d’un changement d’organisme d’assurance maladie (J.O. du 21 mars 2012), prévoit en effet que le changement de caisse (déménagement pour un autre département ou changement de régime social) assurant la prise en charge des soins n’interrompt pas le droit à l’exonération du ticket modérateur (le malade n’a rien à payer).

Auparavant, lors d’un changement d’organisme d’assurance maladie, l’assuré devait déposer un nouveau dossier de demande d’exonération du ticket modérateur, ce qui pouvait provoquer une rupture temporaire de la prise en charge.

A présent, les personnes en ALD ne seront plus obligées de déposer un nouveau dossier en cas de changement de caisse (Décret n°2012-380 du 19 mars 2012).

Pour changer d’adresse au niveau de la Caisse National d’Assurance Maladie (CNAM) : www.ameli.fr

Références
  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS 2015. www.has-sante.fr. Consulté le : 16 juin 2014.
  2. Plan National Maladies Rares. Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge. Ministère de la Santé et des Solidarités. 2005 – 2008. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  3. Plan National Maladies Rares. Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée. Ministères de l’économie, des finances et de l’industrie. Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche. Ministère des solidarités et de la cohésion sociale. Ministère du travail, de l’emploi et de la santé. 2011 – 2014. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  4. Labellisation des centres de maladies rares. Haute Autorité de Santé. www.has-sante.fr. Consulté le : 1 juillet 2016.
  5. Circulaire relative à la structuration de la filière de soins pour les patients atteints d’une maladie rare et créant les centres de compétences. Ministère de la santé et des solidarités. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 1 juillet 2016.
  6. Listes des actes et prestations. Affection longue durée. maladie de Gaucher. Protocole National de Diagnostic et de Soins. HAS juillet 2009. www.has-sante.fr
  7. Affections de longue durée (ALD). Recommandations de la HAS. 18 mai 2006. www.has-sante.fr
  8. Participation de l’assuré aux dépenses médicales. Le site officiel de l’administration française. vosdroits.service-public.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  9. Les affections de longue durée. Le site santé du ministère des affaires sociales et de la santé. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  10. Vivre avec une maladie rare en France. Aides et prestations. Les cahiers d’orphanet. Série Politique de santé. Décembre 2013. www.orpha.net
  11. Buchbinder et al. maladie de Gaucher de type 1 : difficultés pour la transition enfants-adultes. 2011. Archives de Pédiatrie 2011;18:165-169.
  12. Stirnemann et al. maladie de Gaucher. La Revue du Praticien. Février 2011;Vol.61.
  13. Belmatoug. La maladie de Gaucher. Encyclopédie Orphanet grand public. Juin 2010. www.orpha.net. Consulté le : 2 avril 2014.
  14. Belmatoug et al. Traitement à domicile de la maladie de Gaucher. 2009. Presse Med 2009;38:2S46-2S49.
  15. Encyclopédie Larousse en ligne – observance thérapeutique.
  16. Education thérapeutique du patient : définition, finalités et organisation. HAS Juin 2007. www.has-sante.fr. Consulté le : 2 avril 2014.