Vivre avec la maladie de Gaucher
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Comment s’organise ma prise en charge ?

Où et comment s’organise ma prise en charge ?

Holding Senior HandsLa prise en charge thérapeutique d’un patient atteint de la maladie de Gaucher est multidisciplinaire, c’est à dire qu’elle fait intervenir plusieurs médecins spécialistes (1) .

La structuration de la filière de soins pour les patients atteints d’une maladie rare, constitue l’un des objectifs de l’axe 6 du Plan National Maladies Rares (PNMR) 2005 – 2008(2) « améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge » ainsi qu’un des objectifs de l’axe 1 du PNMR 2011-2014(3). Ce deuxième plan s’inscrit dans la continuité du PNMR 2005-2008(3).

La prise en charge initiale du patient est coordonnée par un médecin spécialiste hospitalier. Elle est réalisée par :

  • La filière de soins des maladies métaboliques et héréditaires regroupant le centre de référence des maladies lysosomales, les centres de référence et de compétences des maladies métaboliques et héréditaires, le CETG (Comité d’Evaluation des Traitements de la maladie de Gaucher) et leur(s) réseau(x) de correspondants
  • Les spécialistes les plus souvent impliqués sont : interniste, hématologue, pédiatre, rhumatologue, neurologue, gastro-entérologue, radiologue, orthopédiste, généticien.
  • Le médecin traitant (médecin généraliste ou pédiatre généraliste).
  • L’équipe paramédicale.
  • L’équipe paramédicale.
  • Tout autre spécialiste dont l’avis est nécessaire en fonction du tableau clinique (1) .

« Un centre de référence d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares regroupe un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières, organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées »(3).

Depuis leur création en 2004, 131 centres de référence maladies rares nationaux ont été labellisés par le ministère de la Santé (3) .Ce label correspond à la reconnaissance de l’excellence d’une organisation médicale.(4).

Les centres de référence ont 6 missions :

  • Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
  • Définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie (UNCAM) ;
  • Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’Institut national de Veille Sanitaire (InVS) ;
  • Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’Institut National de Prévention et d’Education pour la Santé (INPES) ;
  • Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
  • Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades(2).

Les centres de référence labellisés n’ont pas vocation à prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares. L’une des missions qui leur est assignée consiste à organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge qui seront identifiées sous le nom de « centres de compétences », constituant une filière de soins spécialisée permettant d’améliorer l’accès au diagnostic et la qualité de la prise en charge. Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence(5).

 

Comment est remboursée ma prise en charge ?

1470421646affection-longue-duree-maladie-gaucher.jpgLa maladie de Gaucher est une affection de longue durée (ALD17 : maladie métabolique héréditaire nécessitant un traitement prolongé spécialisé) de la liste des ALD 30 (article D. 322-1 du Code de la Sécurité Sociale)(6).

Une affection de longue durée est une maladie qui nécessite des soins prolongés et des traitements particulièrement coûteux. Elle donne droit à :

  • Une prise en charge à 100% des soins en rapport avec votre maladie ;
  • L’exonération du ticket modérateur figurant sur une liste établie par décret du Ministre de la Santé (3èmealinéa de l’article L.322-3 du Code de la Sécurité Sociale)(7).

Le ticket modérateur représente la part des dépenses de santé qui reste à la charge de l’assuré après remboursement de la sécurité sociale, avant déduction des participations, franchises médicales ou forfait hospitalier à la charge de l’assuré(8).

De plus, un certain nombre de prestations et d’aides supplémentaires permettent d’élargir ce champ de prise en charge.

> Pour en savoir plus : « Mon quotidien »

 

Comment bénéficier du remboursement à 100% ?

Trois documents permettent d’identifier les patients relevant de ce dispositif :

  • La carte vitale et/ou attestation papier fournie par la caisse d’affiliation de l’assurance maladie ;
  • La notification délivrée par la caisse d’affiliation ;
  • Le 3ème volet du nouveau protocole de soins(9).

Les informations disponibles sur la carte vitale et/ou l’attestation papier sont :

  • Un message correspondant au motif de l’une des trois catégories d’exonération (liste, hors liste, poly-pathologies) ;
  • Une possible limitation dans le temps(9).

La notification délivrée par la caisse d’affiliation est un imprimé délivré par la caisse d’Assurance Maladie en l’absence de carte vitale ou en cas de carte vitale non mise à jour. Cet imprimé précise que le patient bénéficie d’une exonération au titre de l’une des trois catégories, avec une possible limitation dans le temps(9).

Le 3ème volet du nouveau protocole de soins est un imprimé remis au patient par son médecin traitant, exceptionnellement par le médecin d’un établissement de santé pour une pathologie découverte en cours d’hospitalisation après concertation avec le médecin conseil de la caisse d’assurance maladie. Dans le cas où la demande provient d’un établissement de santé, l’accord est délivré pour une durée de 6 mois. Il comporte obligatoirement les traitements, examens biologiques, consultations de professionnels de santé et paramédicaux, nécessaires pour soigner la pathologie. Il peut être complété d’informations relatives à la pathologie si le patient l’autorise(9).

La loi de réforme de l’Assurance Maladie du 13 août 2004 confie au médecin traitant l’élaboration du protocole de soins associé à une ALD. Ce protocole est ensuite validé par le médecin conseil de la caisse d’Assurance Maladie, et signé par les trois parties (patient, médecin traitant et médecin conseil)(10).

Dans le cadre du PNMR 2005-2008 et renouvelé dans le PNMR 2011-2014, une Cellule Nationale Maladies Rares a été mise en place à la Caisse Nationale d’Assurance Maladie (CNAM). Elle a pour mission de faciliter la gestion des demandes de prise en charge en ALD pour les maladies rares au niveau des échelons locaux du service médical. Elle constitue un appui technique pour les médecins conseils. Le but est de garantir une équité de traitement des demandes au niveau national(10).

Pour certaines maladies complexes (dont de nombreuses maladies rares comme la maladie de Gaucher) où le protocole de soins est rédigé par un ou des médecins spécialistes, l’Assurance Maladie a mis en place une procédure dérogatoire afin de ne pas retarder la prise en charge à 100%. Pour les patients de plus de 16 ans (les enfants n’étant pas concernés par le médecin traitant), elle peut ouvrir les droits pour une durée initiale de six mois, même si la demande de prise en charge à 100% est rédigée par un médecin autre que le médecin traitant. C’est notamment le cas lorsque le diagnostic d’une affection de longue durée est fait dans le cadre d’un centre de référence maladies rares. Le patient dispose ensuite d’un délai de six mois pour faire établir le protocole de soins en bonne et due forme par son médecin traitant, qu’il l’ait choisi ou qu’il doive encore le faire(10).

> Pour en savoir plus : Consultez le site de la Caisse National d’Assurance Maladie (CNAM) : www.ameli.fr

Y a-t-il un centre de référence ou de compétences dans ma région ?

Parmi les centres de référence et de compétences maladies rares, certains sont dédiés aux maladies métaboliques héréditaires (maladies rares dont font partie les maladies lysosomales comme la maladie de Gaucher).

Vous pouvez consulter la liste de ces centres :

Qui fait partie de l’équipe médicale pour le suivi de la maladie de Gaucher ?

1470421660equipe-medicale-suivi-maladie-gaucher.jpgLe suivi de la maladie de Gaucher peut impliquer le médecin généraliste ou le pédiatre généraliste qui pourra identifier les situations demandant la coordination ou l’avis du médecin spécialiste référent.

Les spécialistes les plus souvent impliqués sont : Pédiatrie, Hématologie, Médecine interne, Neurologie, Rhumatologie, Cardiologie, Chirurgie orthopédique, viscérale, maxillo-faciale, Dermatologie, Gastroentérologie-hépatologie, Génétique médicale, Gynécologie-Obstétrique, Médecine physique et de réadaptation, Pneumologie, Radiologie (1) .

Références
  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS 2015. www.has-sante.fr. Consulté le : 16 juin 2014.
  2. Plan National Maladies Rares. Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge. Ministère de la Santé et des Solidarités. 2005 – 2008. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  3. Plan National Maladies Rares. Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée. Ministères de l’économie, des finances et de l’industrie. Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche. Ministère des solidarités et de la cohésion sociale. Ministère du travail, de l’emploi et de la santé. 2011 – 2014. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  4. Labellisation des centres de maladies rares. Haute Autorité de Santé. www.has-sante.fr. Consulté le : 1 juillet 2016.
  5. Circulaire relative à la structuration de la filière de soins pour les patients atteints d’une maladie rare et créant les centres de compétences. Ministère de la santé et des solidarités. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 1 juillet 2016.
  6. Listes des actes et prestations. Affection longue durée. maladie de Gaucher. Protocole National de Diagnostic et de Soins. HAS juillet 2009. www.has-sante.fr
  7. Affections de longue durée (ALD). Recommandations de la HAS. 18 mai 2006. www.has-sante.fr
  8. Participation de l’assuré aux dépenses médicales. Le site officiel de l’administration française. vosdroits.service-public.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  9. Les affections de longue durée. Le site santé du ministère des affaires sociales et de la santé. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  10. Vivre avec une maladie rare en France. Aides et prestations. Les cahiers d’orphanet. Série Politique de santé. Décembre 2013. www.orpha.net
  11. Buchbinder et al. maladie de Gaucher de type 1 : difficultés pour la transition enfants-adultes. 2011. Archives de Pédiatrie 2011;18:165-169.
  12. Stirnemann et al. maladie de Gaucher. La Revue du Praticien. Février 2011;Vol.61.
  13. Belmatoug. La maladie de Gaucher. Encyclopédie Orphanet grand public. Juin 2010. www.orpha.net. Consulté le : 2 avril 2014.
  14. Belmatoug et al. Traitement à domicile de la maladie de Gaucher. 2009. Presse Med 2009;38:2S46-2S49.
  15. Encyclopédie Larousse en ligne – observance thérapeutique.
  16. Education thérapeutique du patient : définition, finalités et organisation. HAS Juin 2007. www.has-sante.fr. Consulté le : 2 avril 2014.