Vivre avec la maladie de Gaucher
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Quels sont les examens nécessaires pour la surveillance de la maladie ?

Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour la maladie de Gaucher a été actualisé en 2015 par le Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG), rattaché au centre de référence maladies lysosomales de l’hôpital Beaujon labellisé en 2004.

Cette actualisation a été faite selon le guide méthodologique « Méthode d’élaboration d’un protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares » de la Haute Autorité de Santé (HAS) et en tenant compte des données de la littérature et des spécificités de l’organisation de la prise en charge en France.

Le PNDS est disponible sur le site de la HAS : www.has-sante.fr

L’objectif du PNDS de la maladie de Gaucher est d’expliquer aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Gaucher (1) .

Le PNDS de la maladie de Gaucher décrit ainsi les recommandations de suivi des patients traités et non traités : les examens de suivi et leur planification(1).

 

Les examens de suivi sont :

  • Un examen clinique ;
  • Un suivi des paramètres biologiques (Hémogramme et numération plaquettaire, biomarqueurs…) ;
  • Un suivi des paramètres viscéraux (imagerie de la rate et du foie) ;
  • Un suivi osseux (IRM, radiographies…) ;
  • Et si nécessaire, suivi des fonctions pulmonaires, cardiaques et neurologiques(1).

 

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Le suivi comprend des consultations régulières chez le médecin spécialiste hospitalier. La fréquence de ces consultations varie selon l’état clinique, l’évolution, le résultat des précédentes analyses et l’atteinte des objectifs thérapeutiques(1).

En l’absence de traitement, les consultations sont généralement prévues tous les 6 mois(1).

Pour les patients traités, les examens de suivi sont réalisés plus fréquemment(1).

Chaque changement de posologie de traitement implique une consultation(1).

Références
  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS 2015. www.has-sante.fr. Consulté le : 16 juin 2014.
  2. Plan National Maladies Rares. Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge. Ministère de la Santé et des Solidarités. 2005 – 2008. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  3. Plan National Maladies Rares. Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée. Ministères de l’économie, des finances et de l’industrie. Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche. Ministère des solidarités et de la cohésion sociale. Ministère du travail, de l’emploi et de la santé. 2011 – 2014. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  4. Labellisation des centres de maladies rares. Haute Autorité de Santé. www.has-sante.fr. Consulté le : 1 juillet 2016.
  5. Circulaire relative à la structuration de la filière de soins pour les patients atteints d’une maladie rare et créant les centres de compétences. Ministère de la santé et des solidarités. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 1 juillet 2016.
  6. Listes des actes et prestations. Affection longue durée. maladie de Gaucher. Protocole National de Diagnostic et de Soins. HAS juillet 2009. www.has-sante.fr
  7. Affections de longue durée (ALD). Recommandations de la HAS. 18 mai 2006. www.has-sante.fr
  8. Participation de l’assuré aux dépenses médicales. Le site officiel de l’administration française. vosdroits.service-public.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  9. Les affections de longue durée. Le site santé du ministère des affaires sociales et de la santé. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  10. Vivre avec une maladie rare en France. Aides et prestations. Les cahiers d’orphanet. Série Politique de santé. Décembre 2013. www.orpha.net
  11. Buchbinder et al. maladie de Gaucher de type 1 : difficultés pour la transition enfants-adultes. 2011. Archives de Pédiatrie 2011;18:165-169.
  12. Stirnemann et al. maladie de Gaucher. La Revue du Praticien. Février 2011;Vol.61.
  13. Belmatoug. La maladie de Gaucher. Encyclopédie Orphanet grand public. Juin 2010. www.orpha.net. Consulté le : 2 avril 2014.
  14. Belmatoug et al. Traitement à domicile de la maladie de Gaucher. 2009. Presse Med 2009;38:2S46-2S49.
  15. Encyclopédie Larousse en ligne – observance thérapeutique.
  16. Education thérapeutique du patient : définition, finalités et organisation. HAS Juin 2007. www.has-sante.fr. Consulté le : 2 avril 2014.