Vivre avec la maladie de Gaucher
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Quels traitements m’a-t-on proposé ?

1470423116traitement-maladie-gaucher.jpgLe traitement spécifique n’est pas justifié chez tous les patients atteints de la maladie de Gaucher. Certains patients présentent peu ou pas de symptômes et ne nécessitent qu’une surveillance clinique et biologique régulière tous les 6 mois à 1 an à l’hôpital(1).

C’est en fonction de l’état clinique et de l’évolution que l’équipe médicale évalue si un traitement spécifique est nécessaire(1).

Toute mise en route d’un traitement de la maladie de Gaucher doit être validée de façon multidisciplinaire par les experts d’un centre de référence labellisé(1).

Les traitements médicaux spécifiques de la maladie de Gaucher

Il existe des traitements pour la maladie de Gaucher de type 1 et les atteintes non neurologiques de la maladie de Gaucher de type 3. Il n’existe pas de traitement pour la maladie de Gaucher de type 2(1).
Le traitement spécifique est susceptible de corriger significativement la plupart des manifestations cliniques et biologiques de la maladie.
L’instauration précoce du traitement est susceptible de prévenir certaines complications tardives mais irréversibles de la maladie de Gaucher(1).

2 types de traitement médicamenteux existent(1) :

  • Le traitement enzymatique de substitution (ou ERT : Enzyme Replacement Therapy) : le principe est de compenser la diminution de l’activité enzymatique de la glucocérébrosidase en administrant par voie intraveineuse une enzyme recombinante. Cette enzyme de substitution permet la dégradation du glucocérébroside accumulé en céramide + glucose comme indiqué sur la figure 1 ci-dessous (Stirnemann 2011).
  • Le traitement par réduction de substrat (ou SRT : Substrate Reduction Therapy) : cette option thérapeutique est utilisée dans la maladie de Gaucher de type 1. Il est administré par voie orale(1). Le principe de ce traitement est d’inhiber l’enzyme responsable de la synthèse du glucocérébroside en excès dans la maladie de Gaucher (Figure 1)(12).

 

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Figure 1 : Mécanisme d’action des traitements de la maladie de Gaucher (adapté de Stirnemann et al. maladie de Gaucher. La Revue du Praticien. Février 2011, Vol.61)(12).

 

Les deux types de traitements spécifiques ne corrigent pas le défaut génétique(13). Si le traitement est interrompu, l’accumulation de glucocérébroside au sein des cellules va reprendre.

> Pour en savoir plus : « Ma maladie »

Une fois instauré, le traitement spécifique de la maladie de Gaucher est généralement administré à vie(1).

Etre traité à l’hôpital ou à domicile ?

Traitement domicile hôpital 59974b3ba3fabEn France, les patients peuvent être traités à l’hôpital ou à domicile(14).

Avec le traitement enzymatique de substitution, une administration à domicile supervisée par un professionnel de santé peut être envisagée uniquement chez les patients ayant reçu au moins trois perfusions à l’hôpital sans effet secondaire. Les modalités de perfusion seront expliquées, et notamment la conduite à tenir en cas d’effets indésirables(1).

Le médecin prescripteur doit s’assurer de la bonne compréhension par le patient de sa maladie, et du déroulement de ses perfusions(14).

Les patients peuvent recevoir leur traitement à domicile soit :

  • Dans le cadre de l’hospitalisation à domicile dépendant de l’hospitalisation publique ou privée ;
  • Par la venue au domicile du patient d’une infirmière libérale. Un prestataire de service à domicile livre le matériel nécessaire pour la perfusion(14). La livraison du traitement au domicile du patient peut également être proposée.

Les avantages du traitement à domicile sont le gain de temps, l’amélioration de la vie socioprofessionnelle et familiale des patients, une plus grande souplesse dans les horaires de perfusion et l’amélioration de la qualité de vie(14).

Pour les patients ayant une activité professionnelle incompatible avec les contraintes liées à une hospitalisation de jour, le traitement à domicile représente une alternative précieuse car les perfusions peuvent être réalisées en dehors des horaires de travail et/ou les jours de congés(14).

Enfin, l’auto-perfusion est possible(14). Parlez-en avec votre médecin.

Références
  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS 2015. www.has-sante.fr. Consulté le : 16 juin 2016.
  2. Plan National Maladies Rares. Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge. Ministère de la Santé et des Solidarités. 2005 – 2008. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  3. Plan National Maladies Rares. Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée. Ministères de l’économie, des finances et de l’industrie. Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche. Ministère des solidarités et de la cohésion sociale. Ministère du travail, de l’emploi et de la santé. 2011 – 2014. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  4. Labellisation des centres de maladies rares. Haute Autorité de Santé. www.has-sante.fr. Consulté le : 1 juillet 2016.
  5. Circulaire relative à la structuration de la filière de soins pour les patients atteints d’une maladie rare et créant les centres de compétences. Ministère de la santé et des solidarités. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 1 juillet 2016.
  6. Listes des actes et prestations. Affection longue durée. maladie de Gaucher. Protocole National de Diagnostic et de Soins. HAS juillet 2009. www.has-sante.fr
  7. Affections de longue durée (ALD). Recommandations de la HAS. 18 mai 2006. www.has-sante.fr
  8. Participation de l’assuré aux dépenses médicales. Le site officiel de l’administration française. vosdroits.service-public.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  9. Les affections de longue durée. Le site santé du ministère des affaires sociales et de la santé. www.sante.gouv.fr. Consulté le : 2 avril 2014.
  10. Vivre avec une maladie rare en France. Aides et prestations. Les cahiers d’orphanet. Série Politique de santé. Décembre 2013. www.orpha.net
  11. Buchbinder et al. maladie de Gaucher de type 1 : difficultés pour la transition enfants-adultes. 2011. Archives de Pédiatrie 2011;18:165-169.
  12. Stirnemann et al. maladie de Gaucher. La Revue du Praticien. Février 2011;Vol.61.
  13. Belmatoug. La maladie de Gaucher. Encyclopédie Orphanet grand public. Juin 2010. www.orpha.net. Consulté le : 2 avril 2014.
  14. Belmatoug et al. Traitement à domicile de la maladie de Gaucher. 2009. Presse Med 2009;38:2S46-2S49.
  15. Encyclopédie Larousse en ligne – observance thérapeutique.
  16. Education thérapeutique du patient : définition, finalités et organisation. HAS Juin 2007. www.has-sante.fr. Consulté le : 2 avril 2014.