Vivre avec la maladie de Gaucher
Des conseils et des informations pratiques pour vous et votre entourage au quotidien

Comment gérer sa maladie ?

« En général, l’enfant bien portant ne « sent » pas son corps qui le laisse relativement tranquille tant que la croissance se poursuit de façon linéaire. À partir de la puberté, en revanche, ce corps en pleine métamorphose devient un véritable « chantier », source d’interrogations, de préoccupations et d’impatiences multiples. Être malade à l’adolescence c’est donc devoir gérer, en plus de la « dysharmonie » et des bouleversements liés aux transformations de cette période de la vie, les contraintes liées à la maladie et les interférences croisées entre adolescence et maladie.

C’est, en outre, devoir vivre avec la conscience, plus ou moins culpabilisante, de l’impact d’être « malade » sur les proches. C’est, aussi, devoir composer avec ses parents sur la question de l’autonomie à propos des informations, de la relation de soins, des traitements, des rendez-vous, etc. La maladie peut être ainsi interprétée par l’adolescent comme une sanction de ses premiers émois sexuels ou de ses sentiments agressifs éprouvés à l’égard des parents. Enfin et contrairement à ce qu’on pourrait croire, les maladies les moins visibles, à l’adolescence, ne sont pas les mieux tolérées. Elles favorisent une compétition anxieuse, volontiers douloureuse avec les autres adolescents non malades et poussent de ce fait à dissimuler, quitte à dénier, la réalité de la situation.

Pour les adolescents, l’aspect de la maladie le plus unanimement redouté est son interférence avec la liberté personnelle, entendue comme la liberté perçue de pouvoir faire ce que l’on veut avec et surtout « comme » les autres adolescents. Bien souvent, plus que la maladie elle-même et ses stigmates visibles, ce sont surtout les traitements et les contraintes imposées par la dépendance médicale qui peuvent gêner l’adolescent dans son fonctionnement au quotidien, avec le risque de difficultés d’observance.

Pour résumer, la maladie prend, chez l’adolescent, le contre-pied des exigences de développement. Il se produit un conflit entre deux systèmes de forces antagonistes : le premier, commun à tous les adolescents à partir de la transformation pubertaire et de la « poussée adolescente », stimule les conduites d’essai, les relations avec le monde extérieur, l’expression de la sexualité et, en définitive, la démarche émancipatrice. Le deuxième, du fait de la maladie et de ses répercussions au niveau personnel comme au plan des attitudes de l’entourage, vient amplifier les difficultés, complique le processus d’autonomie, met à l’épreuve l’estime de soi et réalise autant de résistances à cette dynamique de développement »(13).

Références
  1. Stirnemann et al. The French Gaucher’s disease registry: clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7:77. www.ojrd.com.
  2. Levrat et al. Maladie de Gaucher : particularités cliniques chez l’enfant. La revue de médecine interne. 2007;28:S183–S186.
  3. Gaucher Registry Annual Report 2009.
  4. Belmatoug et al. La Maladie de Gaucher. Journal de la Société de Biologie. 2002;196(2):141-149.
  5. Stirnemann et al. Aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques de la Maladie de Gaucher. Presse Med. 2003;32:503-11.
  6. Guffon. La Maladie de Gaucher chez l’enfant. Press Med. 2009;38:2S24-2S27.
  7. Kaplan et al. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160:603-608.
  8. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la Maladie de Gaucher. HAS 2015. www.has-sante.fr. Consulté le : 16 juin 2016.
  9. Belmatoug. La Maladie de Gaucher. Encyclopédie Orphanet grand public. Juin 2010. www.orpha.net.
  10. Marcela Gargiulo. Informer, écouter, accompagner : L’annonce diagnostique à l’enfant. Espace éthique assistance publique. 2012. initiative-ethique.fr.
  11. Dominique Van Paemel. Medipedia. fr.medipedia.be. Consulté le : 2 avril 2014.
  12. Vivre avec un syndrome cérébelleux / En parler. Publication éditée par l’association Connaître les Syndromes Cérébelleux. Avril 2011;112-122.
  13. Patrick Alvin, Contact Santé n°225. Maladies chroniques. Partage ou juxtaposition d’expériences ? L’annonce de la maladie chronique à l’adolescence. Avril 2008;p.20-22.
  14. Scolarisation des élèves handicapés. Ministère de l’éducation nationale. www.education.gouv.fr.