Vivre avec la maladie de Gaucher
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Quels sont les symptômes de la maladie de Gaucher chez l’enfant ?

La maladie de Gaucher concerne les adultes et les enfants(1).

Les données du registre international indiquent que 66% des patients de type 1 présentent des symptômes avant l’âge de 20 ans dont 40% d’entre eux avant l’âge de 5 ans. Il est donc important de reconnaître cette pathologie à l’âge pédiatrique où un enjeu thérapeutique et de diagnostic anténatal existe(2).

Malgré la grande hétérogénéité clinique, trois types sont individualisés en fonction de la présence ou non de symptômes neurologiques :

  • maladie de Gaucher de type 1 ou forme non neurologique, forme la plus fréquente ;
  • maladie de Gaucher de type 2 et 3 ou formes neurologiques de la maladie, formes plus précoces et mieux connues en pédiatrie.

Quel que soit le type, la présence de symptômes chez l’enfant est un signe de gravité à lui seul(2).

La maladie de Gaucher de type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est définie par l’absence de signe neurologique et concerne environ 92% des cas(3).

Comme chez l’adulte, il existe une variabilité clinique très vaste, même au sein d’une famille(2). Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent avant l’âge de 15 ans(1).

Les symptômes les plus fréquents sont(4) :

  • Une grosse rate (splénomégalie) apparaissant entre la première et la seconde année ;
  • Un gros foie (hépatomégalie) apparaissant entre la première et la seconde année ;
  • Une réduction du nombre de plaquette (thrombopénie) ;
  • Une réduction du nombre de globules rouges (anémie) ;
  • Des atteintes osseuses qui sont responsables d’une gêne fonctionnelle majeure ;
  • Un retard de croissance ;
  • Un retard pubertaire.

Les atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 chez l’enfant sont décrites figure 1.

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Figure 1 : Les atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 chez l’enfant(2, 4, 6).

La maladie de Gaucher de types 2 et 3

Il existe un continuum clinique en fonction de l’âge d’apparition des symptômes neurologiques, leur intensité et leur évolutivité : le type 2, forme précoce voire anténatale et gravissime, est également actuellement dénommée « forme aiguë » et le type 3, forme infantile, est actuellement dénommée « forme subaiguë ou chronique »(2).

  • La maladie de Gaucher de type 2, environ 1% des cas(3) : la forme classique débute entre 3 à 6 mois, toujours avant un an, par des anomalies du tronc cérébral. Le nourrisson atteint est très douloureux et irritable mais ne présente jamais de crise convulsive. Le décès survient avant l’âge de 2 ans(2) ;
  • La maladie de Gaucher de type 3, environ 7% des cas(3) : le début des symptômes apparaît dans l’enfance. Initialement le tableau est identique à celui d’un enfant atteint de la maladie de Gaucher de type 1 jusqu’à l’apparition progressive des manifestations neurologiques (troubles des mouvements latéraux du regard responsables de difficultés à lire à écrire, troubles auditifs). L’enfant, longtemps, ne se plaint de rien car il compense par des mouvements accentués de la tête. Un fléchissement intellectuel est le plus souvent dépisté par l’apparition de difficultés scolaires. Un enfant étiqueté « type 1 » ayant débuté sa symptomatologie avant l’âge de deux ans avec des manifestations viscérales importantes doit être surveillé de façon rapprochée pour dépister l’apparition de signes neurologiques, synonymes de type 3(2). Une atteinte pulmonaire est rare chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 3 et se caractérise par une atteinte systémique sévère aboutissant au décès par complications de l’hypertension portale ou pulmonaire(5).

1. Thrombopénie et Anémie

Thrombopénie (ou thrombocytopénie)

1470425098thrombopenie.pngUne thrombopénie, modérée à sévère (nombre de plaquettes <120 000/mm3 de sang), est observée chez 50% des enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 1, au moment du diagnostic(7).

Chez l’enfant, la thrombopénie est responsable d’un syndrome hémorragique plus ou moins prononcé, et qui peut être longtemps négligé (gingivorragies, épistaxis à répétition, ou ecchymoses fréquentes considérées comme banales pour l’âge)(2).

> Pour tout savoir sur la thrombopénie : « Ma maladie »

 

Anémie

1470425104anemie.jpgUne anémie est observée chez 40% des enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 1 au moment du diagnostic.

Cette atteinte est observée plus fréquemment chez l’enfant par rapport à l’adulte et concerne des enfants de moins de 6 ans dans près de la moitié des cas(7).

L’anémie s’accompagne d’une asthénie chronique. Le retentissement psychosocial associé à l’asthénie est responsable d’un absentéisme fréquent perturbant la vie scolaire(2, 8).

> Pour tout savoir sur l’anémie : « Ma maladie »

2. Splénomégalie et Hépatomégalie

Splénomégalie

1470425124splenomegalie.jpgDans la maladie de Gaucher de type 1 chez l’enfant, le signe et le symptôme le plus commun est la splénomégalie. Une splénomégalie, modérée à sévère, est observée chez 95% des enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 1(7).

La splénomégalie est souvent au premier plan avec une croissance progressive. L’enfant se plaint de vagues douleurs abdominales (pesanteur chronique) associées à un inconfort alimentaire (ballonnement, satiété rapide…). Des infarctus spléniques ont rarement été rapportés chez l’enfant. Les parents eux remarquent très tôt une distension abdominale avec difficulté vestimentaire(2).

Il s’y associe un hypersplénisme avec thrombopénie responsable d’un syndrome hémorragique plus ou moins prononcé(2).

> Pour tout savoir sur la splénomégalie : « Ma maladie »

 

Hépatomégalie

1470425133hepatomegalie.jpgChez l’enfant atteint de la maladie de Gaucher de type 1, le deuxième symptôme le plus précoce et le plus fréquent est l’hépatomégalie apparaissant entre la première et la seconde année(2). Une hépatomégalie modérée à sévère est retrouvée chez 87% des enfants(7).

L’enfant se plaint de vagues douleurs abdominales (pesanteur chronique) associées à un inconfort alimentaire (ballonnement, satiété rapide…). Les parents eux remarquent très tôt une distension abdominale avec difficulté vestimentaire(2).

> Pour tout savoir sur l’hépatomégalie : « Ma maladie »

3. Atteintes osseuses

Les atteintes osseuses cliniques observées chez les enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 1 au moment du diagnostic sont(7) :

  • 27% des patients présentent de douleurs osseuses ;
  • 9% des patients présentent de crises osseuses ;
  • 8% des patients présentent une ostéonécrose et 8% un infarctus osseux ;
  • 20% des patients présentent de l’ostéopénie ;
  • 49% des patients présentent une déformation osseuse en flacon d’erlenmeyer ;
  • 38% des patients présentent une infiltration de cellules de Gaucher dans la moelle osseuse ;
  • 2% des patients présentent de nouvelles fractures ;
  • 7% des patients présentent des lésions lytiques.

 

1470425141maladie-gaucher-atteinte-osseuse.jpg81% des enfants présentent des atteintes osseuses visibles à la radiologie au moment du diagnostic(7).

La présence de nécrose avasculaire, de fractures ou de lésions lytiques, indique une forme sévère de la maladie de Gaucher(7).

Le degré d’atteinte osseuse ne semble pas corrélé au degré d’atteinte viscérale et hématologique(7).

L’atteinte osseuse est responsable d’une gêne fonctionnelle majeure. Les crises osseuses se manifestent par des douleurs intenses aiguës, plus ou moins annoncées par une douleur chronique à bas bruit, de quelques jours à plusieurs semaines. Ces douleurs sont parfois accompagnées de fièvre et d’inflammation(2).

Ces crises touchent essentiellement les grosses articulations et sont responsables d’une détérioration majeure de la qualité de vie de l’enfant (absentéisme scolaire, repos au lit complet, rupture avec l’entourage social)(2).

Pour de nombreux patients, les atteintes osseuses ont le plus grand impact à long terme sur la qualité de vie(7).

Les atteintes osseuses non traitées peuvent conduire à(7) :

  • Des douleurs aiguës et chroniques sévères nécessitant parfois une analgésie aux opiacés ;
  • Une diminution de la masse osseuse ;
  • Une diminution de la densité minérale osseuse ;
  • Une diminution de la force osseuse ;
  • Un risque accru de fractures pathologiques ;
  • Un impact sur la croissance ;
  • Un recours à des prothèses articulaires, des béquilles voire un fauteuil roulant.

> Pour tout savoir sur les atteintes osseuses : « Ma maladie »

4. Retard de croissance et retard pubertaire

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Un retard de croissance est fréquent chez les enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 1. A tout âge, la taille médiane est inférieure à la normale(7).

Un retard de croissance est plus ou moins associé à un retard pubertaire(2) c’est-à-dire un retard du développement des organes génitaux, du début des règles pour les jeunes filles et de la pilosité corporelle(9).

5. Autres symptômes

Le retentissement psychosocial de toutes ces manifestations est important avec une perturbation de l’image corporelle (distension abdominale, petite taille et retard pubertaire) associée à un absentéisme scolaire fréquent, une asthénie et un fond douloureux chronique. Il existe un repli de l’enfant et de sa famille(2).

Il n’existe par contre pas de symptomatologie pulmonaire malgré la présence possible de syndrome interstitiel radiologique impressionnant(2).

La maladie de Gaucher chez l’enfant est une pathologie évolutive. Il est actuellement admis que la présence de symptômes dans l’enfance est un signe de gravité à lui seul qui justifie un suivi rapproché pour une décision thérapeutique adaptée(2).

Références
  1. Stirnemann et al. The French Gaucher’s disease registry: clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7:77. www.ojrd.com.
  2. Levrat et al. maladie de Gaucher : particularités cliniques chez l’enfant. La revue de médecine interne. 2007;28:S183–S186.
  3. Gaucher Registry Annual Report 2009.
  4. Belmatoug et al. La maladie de Gaucher. Journal de la Société de Biologie. 2002;196(2):141-149.
  5. Stirnemann et al. Aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques de la maladie de Gaucher. Presse Med. 2003;32:503-11.
  6. Guffon. La maladie de Gaucher chez l’enfant. Press Med. 2009;38:2S24-2S27.
  7. Kaplan et al. The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160:603-608.
  8. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS 2015. www.has-sante.fr. Consulté le : 16 juin 2016.
  9. Belmatoug. La maladie de Gaucher. Encyclopédie Orphanet grand public. Juin 2010. www.orpha.net.
  10. Marcela Gargiulo. Informer, écouter, accompagner : L’annonce diagnostique à l’enfant. Espace éthique assistance publique. 2012. initiative-ethique.fr.
  11. Dominique Van Paemel. Medipedia. fr.medipedia.be. Consulté le : 2 avril 2014.
  12. Vivre avec un syndrome cérébelleux / En parler. Publication éditée par l’association Connaître les Syndromes Cérébelleux. Avril 2011;112-122.
  13. Patrick Alvin, Contact Santé n°225. Maladies chroniques. Partage ou juxtaposition d’expériences ? L’annonce de la maladie chronique à l’adolescence. Avril 2008;p.20-22.
  14. Scolarisation des élèves handicapés. Ministère de l’éducation nationale. www.education.gouv.fr.