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Quelles nouveautés dans le paysage des maladies rares ? Retour sur RARE 2017 : la 5ème édition des rencontres maladies rares

Les 5e rencontres des maladies rares - Maladie de Gaucher

L’événement

RARE 2017 est la 5ème édition des rencontres des maladies rares qui ont pour but de promouvoir en France une politique de santé et de recherche au service des personnes atteintes de maladies rares.

Organisées tous les 2 ans, les rencontres RARE sont devenues l’événement français de référence en matière de rencontres, d’échanges et de partenariats entre l’ensemble des acteurs impliqués dans les maladies rares. Cette 5ème édition portée par la Fondation maladies rares en partenariat avec Eurobiomed, a eu lieu à Paris les 20 et 21 novembre 2017.

RARE 2017 a réuni cette année près de 600 participants : décideurs publics, représentants de malades, professionnels de la santé et de la recherche, industriels du médicament, des dispositifs médicaux et des technologies de santé.

Inspiré par la science et guidé par les patients, Sanofi Genzyme est un partenaire historique et central de ces rencontres RARE.

 

Les maladies rares1

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.

7 000 maladies rares

3 millions de personnes touchées en France et près de 25 millions en Europe
1 personne sur 20 est concernée
1 malade sur 2 est un enfant
80% des maladies rares sont d’origine génétique
1/3 des malades ne dispose pas de diagnostic
97% des maladies sont sans traitement

Le contexte politique2

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national. L’expérience française est un modèle pour les autres pays.

C’est en France qu’ont vu le jour :

histoire-maladies-rares-gaucher

Dans un contexte européen inspiré de la France :

  • 1999 : Règlement européen sur les médicaments orphelins
  • 2017: Lancement des 24 Réseaux Européens de Référence maladies rares (ERNs) rassemblant les centres experts

Les débats d’actualité

Au cours de ces 2 jours, les participants ont pu échanger sur plusieurs sujets d’actualité.

  • Question n°1 : comment sont prises en compte les maladies rares dans la stratégie nationale de Santé Publique ?
  • Question n°2 : comment mieux articuler tous les niveaux d’organisation des soins, du niveau local au niveau européen ?
  • Question n°3 : Les situations d’urgence sont mieux gérées que par le passé mais il reste une marge de progrès.
  • Question n°4 : Comment faire évoluer le dispositif de dépistage néonatal en fonction des avancées de la science ?
  • Question n°5 : comment optimiser les données disponibles sur les maladies rares pour accroître les connaissances, accélérer la recherche, et analyser les données en vie réelle pour ajuster les politiques ?
  • Question n°6 : comment mieux impliquer le malade expert dans toutes les étapes du développement des thérapies ?
  • Question n° 7 : Comment faire bénéficier les maladies rares de toutes les avancées des instruments de la e-santé, en particulier pour réduire les inégalités territoriales ?
  • Question n°8 : Comment aboutir à des diagnostics plus précoces quand ils sont possibles et faire progresser la recherche pour que moins de malades restent sans diagnostic ?
  • Question n°9 : comment faire bénéficier les malades de nouvelles thérapies dans un système de santé très contraint financièrement ?
  • Question n°10 : Quel rôle pour la France en Europe ? Quelle coopération internationale peut bénéficier aux malades français ?

Autre évènement majeur de cette fin d’année : la 18ème Marche des Maladies Rares organisée par Alliance maladies rares le 9 décembre 2017.

Pour en savoir plus, consultez les sites :

Voir aussi : RARE 2015 – Les 4èmes rencontres Eurobiomed maladies rares

Références :

  1. http://fondation-maladiesrares.org/les-maladies-rares/les-maladies-rares-bis/la-definition-des-maladies-rares/
  2. http://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares