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La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui touche environ 500 patients en France. Cette maladie est due à une mutation génétique qui engendre un déficit d'activité d'une enzyme conduisant à l'accumulation d'une substance (le glucosylcéramide) dans les cellules. L'infiltration de ces cellules dans divers organes tels que le foie, la rate ou encore la moelle osseuse engendre les différentes atteintes de la maladie.1

Pensez-vous avoir l'un de ces symptômes* ?

Douleurs au ventre, perte d'appétit ?

La maladie de Gaucher peut provoquer des douleurs au ventre ainsi qu'une sensation de satiété rapide1,2. Ces symptômes sont dus à l'accumulation de glucosylcéramide dans des cellules qui entraine une augmentation du volume de la rate (splénomégalie) et du foie (hépatomégalie).1

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Saignements de nez, bleus fréquents ?

Les saignements inexpliqués de nez et de gencives fréquents, ainsi que l'apparition de bleus (hématomes) sont des symptômes de la maladie de Gaucher1. Ceux-ci peuvent être provoqués par une baisse du taux de plaquettes sanguines (thrombopénie), et/ou par des troubles de la coagulation.1

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Douleurs osseuses ?

La maladie de Gaucher peut entrainer des douleurs osseuses, des fractures (spontanées ou traumatiques), une ostéopénie et d'autres atteintes visibles à l'imagerie1. Les atteintes osseuses sont généralement des complications liées à la maladie de Gaucher1. Elles ont des conséquences majeures sur la qualité de vie des patients.1

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Si vous présentez l'un ou plusieurs de ces symptômes*,
n'hésitez pas à consulter votre médecin. Il pourra vous accompagner et vous rediriger vers un spécialiste ou un
centre de référence.

Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) forment un réseau de centres labellisés qui assurent l'équité en termes d'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des patients.

Consulter la carte des centres de référence en cliquant sur la carte ci-contre.

Le médecin traitant joue un rôle central dans l'orientation et le suivi du patient.

* Ces symptômes ne sont pas exhaustifs et le tableau clinique diffère selon les individus.

Mes symptômes et moi

Références :

  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS Décembre 2015.
  2. Levrat V. et al. Maladie de Gaucher : particularités cliniques chez l'enfant. La Revue de Médecine Interne. 2007;28:183-186.