Fatigue, douleurs au ventre, saignements… ? Et si c’était la maladie de Gaucher ?

Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?

Les principaux symptômes de la maladie de Gaucher sont :

  • Douleurs au ventre
  • Sensation de satiété
  • Anémie
  • Bleus fréquents
  • Saignements de nez ou gencives
  • Douleurs osseuses

La maladie de Gaucher est une maladie génétique de surcharge lysosomale.  Cette maladie est due au déficit de l’activité d’une enzyme lysosomale appelée la glucocérébrosidase, qui conduit à l’accumulation anormale d’une molécule dans certaines cellules.

Vous avez ses symptômes ?
N’hésitez pas à consulter votre médecin !

DOULEURS AU VENTRE, SATIETE RAPIDE, PERTE D’APPETIT ?

La maladie de Gaucher peut provoquer des douleurs au ventre, une sensation de satiété rapide ainsi  qu’une perte d’appétit. Ces symptômes sont dus à l’accumulation anormale d’une molécule dans des cellules,  qui viennent infiltrer la rate et le foie entrainant leur augmentation de volume.1

SAIGNEMENTS DE NEZ, BLEUS FREQUENTS ?

Les saignements de nez et de gencives fréquents, ainsi que l’apparition d’hématomes sont des symptômes de la maladie de Gaucher. Ceux-ci peuvent être provoqués par une baisse du taux de plaquettes sanguines, ou par des troubles de la coagulation.1,2

DOULEURS OSSEUSES ?

La maladie de Gaucher peut également entrainer des douleurs osseuses, des fractures, une ostéopénie ou d’autres atteintes visibles à l’imagerie. Les atteintes osseuses sont généralement des complications liées à la maladie de Gaucher, qui réduisent la qualité de vie des patients.1

Vous souhaitez en savoir plus sur les symptômes de la maladie de Gaucher ? N’hésitez pas à consulter nos articles : https://www.gaucherfrance.fr/ma-maladie/quels-sont-les-symptomes-de-ma-maladie/

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Références

1 – Protocole National de Diagnostic et de Soins – Maladie de Gaucher – 2015

2 – Hugues et al. Haematological manifestations and complications of Gaucher disease. Volume 19  Number 00  Month 2012