Michel et la maladie de Gaucher

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Michel, un patient atteint de la maladie de gaucher

Michel, 65 ans, le courage et la détermination

Michel, un patient atteint de la maladie de gaucherMichel menait sa vie comme tout un chacun. Il travaillait, faisait du sport, rythmait son quotidien. En somme, tout était normal ; jusqu’à l’âge de 34 ans, rien ne lui laissait présager que son état de santé allait changer, et son quotidien être bouleversé…

A partir de cet âge-là, il commence à ressentir de nombreuses douleurs, de la fatigue, et à avoir des saignements inexpliqués. Une longue période d’incompréhension et d’inquiétudes, qui semble ne jamais vouloir finir débute alors, jusqu’à ce que la maladie soit enfin identifiée, le diagnostic posé et les souffrances expliquées.

Un diagnostic est finalement posé : Michel est atteint d’une maladie génétique héréditaire rare, la maladie de Gaucher qui touche environ 500 patients en France1. Elle fait partie de la cinquantaine de maladies de surcharge lysosomale existantes2. L’errance diagnostique pour cette maladie peut aller jusqu’à 10 ans3.

Des solutions thérapeutiques existent, et depuis qu’il a commencé son traitement, Michel a pu retrouver (presque) peu à peu sa vie d’avant. Et même si sa maladie est, et sera toujours présente, Michel continue l’administration de son traitement avec la plus grande observance. Depuis sa prise en charge, la Maladie de Gaucher n’est plus le fardeau qu’il a pu vivre auparavant. Le meilleur des remèdes pour Michel n’est pourtant pas son traitement, mais bien les bons moments qu’il partage avec sa famille et ses amis.
Michel a décidé de faire profiter les autres de sa propre expérience de « patient rare » en intégrant une association nommée Vaincre les Maladies Lysosomales (VML). VML a pour mission d’accompagner les patients et leurs proches, favoriser la connaissance scientifique et médicale et soutenir la recherche, pour ne pas rester seul avec la maladie.

  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS 2015
  2. Filocamo M & Morrone A. Hum Genomics 2011;5:156
  3. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007;82(8):697-701.