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La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui touche environ 500 patients en France. Cette maladie est due à une mutation génétique qui engendre un déficit d'activité d'une enzyme conduisant à l'accumulation d'une substance (le glucosylcéramide) dans les cellules. L'infiltration de ces cellules dans divers organes tels que le foie, la rate ou encore la moelle osseuse engendre les différentes atteintes de la maladie.1

Pensez-vous que votre enfant a l'un de ces symptômes* ?

Manque d'appétit,
ventre gonflé ?

Votre enfant peut se plaindre de douleurs au ventre et vous pouvez également remarquer une perte d'appétit et des distensions abdominales avec des difficultés vestimentaires2. Ces symptômes peuvent être dus à l'augmentation du volume de sa rate (splénomégalie) et de son foie (hépatomégalie).1

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Saignements de nez,
bleus fréquents ?

Vous pouvez observer chez votre enfant des saignements de nez et l'apparition de bleus de manière fréquente1. Ceux-ci peuvent être provoqués par une baisse du taux de plaquettes sanguines ( thrombopénie), et/ou par des troubles de la coagulation.1

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Retard de croissance ?

Dans la maladie de Gaucher on peut observer un retard de croissance chez les enfants. Ce retard peut s'expliquer par un retard de la maturation osseuse. Il est également facteur de mauvais pronostic osseux à l'âge adulte.2

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Si votre enfant présente l'un ou plusieurs de ces symptômes*,
n'hésitez pas à consulter votre médecin. Il pourra vous accompagner et vous rediriger vers un spécialiste ou un
centre de référence.

Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) forment un réseau de centres labellisés qui assurent l'équité en termes d'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des patients.

Consulter la carte des centres de référence en cliquant sur la carte ci-contre.

Le médecin traitant joue un rôle central dans l'orientation et le suivi du patient.

* Ces symptômes ne sont pas exhaustifs et le tableau clinique diffère selon les individus.

Mes symptômes et moi

Références :

  1. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS Décembre 2015.
  2. Levrat V. et al. Maladie de Gaucher : particularités cliniques chez l'enfant. La Revue de Médecine Interne. 2007;28:183-186.