Retard de croissance, manque d’appétit chez mon enfant… ? Et si c’était la maladie de Gaucher ?

Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?

DECOUVREZ LA VIDEO DE SARAH!

Les principaux symptômes de la maladie de Gaucher sont :

  • Douleurs au ventre
  • Retard de croissance
  • Perte d’appétit
  • Bleus fréquents
  • Saignements de nez
  • Douleurs osseuses

La maladie de Gaucher est une maladie génétique de surcharge lysosomale.  Cette maladie est due au déficit de l’activité d’une enzyme lysosomale appelée la glucocérébrosidase, qui conduit à l’accumulation anormale d’une molécule dans certaines cellules.

Vous avez ses symptômes ?
N’hésitez pas à consulter votre médecin !

RETARD DE CROISSANCE ?

Dans la maladie de Gaucher on peut observer un retard de croissance chez les enfants. Ce retard peut s’expliquer par un retard de la maturation osseuse. Il est également facteur de mauvais pronostic osseux à l’âge adulte.2

SAIGNEMENTS DE NEZ, BLEUS FREQUENTS ?

Vous pouvez observer chez vos enfants des saignements de nez et l’apparition d’hématomes de manière fréquente. Ceux-ci peuvent être provoqués par une baisse du taux de plaquettes sanguines, ou par des troubles de la coagulation.1,2,3

MANQUE D’APPETIT ?

Votre enfant peut se plaindre de douleurs au ventre, vous pouvez également remarquer une perte d’appétit. Ces symptômes peuvent être dus à l’augmentation du volume de leur rate et leur foie.1,2

Trouver le centre de référence le + proche de chez vous

Trouver le centre de référence le +
proche de chez vous

Vous souhaitez en savoir plus sur les symptômes de la maladie de Gaucher ? N’hésitez pas à consulter nos articles : https://www.gaucherfrance.fr/ma-maladie/quels-sont-les-symptomes-de-ma-maladie/

Vous avez ses symptômes ?
N’hésitez pas à consulter votre médecin !
Références

1 – Levrat, I. Forest, A. Fouilhoux, et N. Guffon, « Gaucher disease in childhood », Rev. Médecine Interne, vol. 28, p. 183‑186, 2007.

2 -Protocole National de Diagnostic et de Soins – Maladie de Gaucher – 2015

3 – Hugues et al. Haematological manifestations and complications of Gaucher disease. Volume 19  Number 00  Month 2012