Comment diagnostiquer plus rapidement la maladie de Gaucher ?

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Si votre enfant présente un ou plusieurs de ces symptômes, il est recommandé de consulter un pédiatre.

En France, l’errance diagnostique touche une grande partie des personnes atteintes de maladies rares, dont la maladie de Gaucher (MG). La recherche d’un diagnostic peut durer jusqu’à 10 ans quand la maladie n’est pas envisagée dès les premiers symptômes1, une attente qui a des conséquences lourdes pour le patient et ses proches. À cette errance s’ajoutent en outre des erreurs de diagnostic2.

La maladie de Gaucher peut toucher les adultes comme les enfants, et ce à n’importe quel âge. En étant vigilant aux symptômes et en consultant un médecin généraliste, on peut initier le diagnostic rapidement et raccourcir au mieux le parcours de soins. Voici quelques recommandations importantes pour améliorer le diagnostic des patients.

La vigilance parentale

Les parents sont les premiers intervenants dans le parcours de diagnostic d’un enfant potentiellement atteint de la MG. Il existe en effet des symptômes facilement identifiables, qui sont autant de motifs de consultation3 :

  • L’enfant ressent une grande fatigue, surtout quand il joue avec ses camarades.
  • Il présente des hématomes et des bleus de façon régulière et sans grande raison apparente
  • L’enfant se plaint d’avoir mal aux os. Les douleurs osseuses sont un motif de consultation.
  • Le ventre de l’enfant est anormalement gonflé depuis des semaines.

Si votre enfant présente un ou plusieurs de ces symptômes, il est recommandé de consulter un pédiatre. Pour plus d’informations sur les symptômes de la maladie, n’hésitez pas à consulter notre article Quels sont les symptômes de ma maladie ?

Rendez-vous chez le médecin

Une fois les symptômes détectés, il est temps de consulter un professionnel de santé : pédiatre pour les enfants, médecin généraliste pour les adultes. Le professionnel de santé vous orientera vers un spécialiste (par exemple un hématologue, médecine interne…), afin de passer des examens.

Les examens à passer peuvent être3 :

  • Prise de sang : hémogramme, bilan d’hémostase
  • IRM : osseuse, hépato-splénique
  • Radiographies osseuses et thoracique

Suite à ces examens et s’il y a suspicion, le spécialiste demandera un test pour confirmer la maladie et poser un diagnostic de certitude.

Diagnostic de certitude : dosage enzymatique

Suite aux résultats de ces différents examens, le spécialiste peut suspecter la MG et donc demander un dosage de l’activité enzymatique, qui permet de poser le diagnostic de maladie de Gaucher.

Le diagnostic de certitude consiste à mesurer l’activité enzymatique de la Glucocérébrosidase (une enzyme déficiente caractéristique de la maladie de Gaucher) 3.

Si le diagnostic est confirmé, le généticien recherchera les mutations du gène3. Tous ces tests sont commandés et suivis par le médecin spécialiste hospitalier qui prendra en charge le patient.

Mise en place du traitement

Selon le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS), la « mise en route d’un traitement de la MG doit être validée de façon pluridisciplinaire au minimum par les experts d’un centre de référence labellisé et de préférence au cours d’une réunion de concertation pluridisciplinaire du CETG3 ».

Les spécialistes initieront d’un commun accord le traitement si un ou plusieurs des signaux3 suivants est/sont observé(s) :

  • Thrombopénie symptomatique ou taux de plaquettes < 50×109 /L
  • Anémie symptomatique et/ou taux d’hémoglobine ≤ 10 g/dl
  • Hépatomégalie et/ou splénomégalie symptomatique.
  • « Atteinte osseuse cliniquement symptomatique »
  • « Atteinte osseuse radiologique »
  • Pneumopathie interstitielle, fibrose hépatique, atteinte cardiaque ou toute autre atteinte viscérale.

Dans tous les cas, une surveillance clinique et un suivi régulier du patient sont nécessaires3.

Dépistage des autres membres de la famille

La MG est une maladie autosomique récessive3 : il y a 25% de risque que l’enfant hérite des deux allèles mutés du gène GBA1 et qu’il soit atteint de la maladie. Il est donc recommandé de réaliser le test diagnostique de la MG chez les frères et sœurs.

Le conseil génétique poursuivra plusieurs objectifs :

  • Expliquer la maladie de Gaucher et comment fonctionne la transmission génétique.
  • Identifier la maladie ou un potentiel statut hétérozygote (porteur sain) pour la maladie chez les ascendants, les collatéraux et les descendants.
  • Informer les couples à risque de la probabilité de transmettre la maladie sous forme homozygote et des conséquences cliniques potentielles.

En raison du caractère héréditaire de la MG, le médecin peut préconiser une « enquête familiale », s’il pense qu’un autre membre de la famille peut être atteint de la maladie. Le proche devra alors se prêter à des tests de dépistages.

En agissant de la sorte, vous réduirez d’autant le parcours de diagnostic et de soins des proches qui sont peut-être atteints de la maladie.


Sources :

  1. Mistry et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention., 2007
  2. https://www.alliance-maladies-rares.org/lerrance-de-diagnostic/
  3. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Maladie de Gaucher 2015

7000022860 – 11/2018