Qu’est-ce qu’un centre de référence?

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Né de la volonté de structurer l’offre de soins pour les maladies rares et de développer des compétences médicales spécifiques à ces pathologies1, les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) forment aujourd’hui un réseau de 363 centres labellisés pour la période 2017-2022.2

Les CRMR ont un objectif principal: assurer l’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des patients.3 Les CRMR sont organisés autour d’équipes pluriprofessionnelles et pluridisciplinaires hautement spécialisées ayant des expertises avérées pour ces maladies tant pour les soins, que la recherche et l’enseignement.1

Ainsi, le Centre de Référence Maladies Lysosomales (CRML) a été créé pour les maladies lysosomales, telles que la maladie de Gaucher ; il a pour mission d’assurer un rôle d’expertise et de rendre plus visible les structures prenant en charge les patients atteints de ces maladies.1

Quelles sont les missions des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) ?

Les Centres de Référence Maladies Rares développent leurs actions autour de 5 axes principaux4 :

La coordination : Le centre de référence identifie, coordonne et anime sa filière de soins. Il définit et met en œuvre un plan d’actions pour les maladies rares dont il est le référent. Son réseau fonctionnel est constitué par les centres de compétences, les correspondants hospitaliers, les structures éducatives, médico-sociales et sociales ainsi que les associations de personnes malades. 4

L’expertise : En tant qu‘expert dans les maladies rares pour lesquelles il est labellisé, le centre de référence organise l’accès à l’information et exerce un rôle de conseil et d’appui auprès de ses pairs, dans le secteur sanitaire, éducatif, médico-social et social.4

Le recours : Etant donné la rareté des pathologies pour lesquelles il est labellisé, le centre de référence exerce une attraction au-delà de son bassin de population et assure une prise en charge pluridisciplinaire pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes à risque ou atteintes d’une maladie rare.4

La recherche : Le centre de référence, en lien avec sa filière de santé de rattachement et une ou plusieurs unités de recherche, définit et met en œuvre des programmes de recherche.4

L’enseignement et la formation : Le centre de référence, en lien avec sa Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), promeut, anime ou participe à des enseignements universitaires, postuniversitaires et extra-universitaires. Il élabore et partage des supports de formation à distance.4

Quelle est l’organisation des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) ?

Les centres de référence peuvent être mono-sites (dans ce cas, le site unique est « site coordonnateur ») ou multi-sites (comprenant un « site coordonnateur » et un ou plusieurs « sites constitutifs »).

Les sites constitutifs permettent d’offrir une complémentarité d’expertise, de recours, de recherche ou de formation. Ils peuvent également permettre d’assurer une prise en charge pédiatrique ou adulte complémentaire par rapport au site coordonnateur et ainsi de structurer la transition pédiatrie-adulte.4

Pour plus d’information sur la composition du Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML): http://www.cetl.net/comites-et-centres/crml/composition-du-crml/

Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) et Centre de Compétence Maladies Rares (CCMR)

Le Centre de Référence Maladies Rares coordonnateur pilote un réseau de Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) afin d’assurer un meilleur maillage territorial et une complémentarité d’expertise.4

Les CCMR assurent votre prise en charge et votre suivi, à proximité de votre domicile ; ils participent à l’ensemble des missions de recherche, de formation et d’enseignement du centre de référence dont il dépend. C’est un travail en réseau qui permet de compléter le maillage territorial.4

Filières de santé maladies rares (FSMR)

Afin de faciliter la collaboration entre les centres de référence et de compétences qui s’occupent des maladies rares, le ministère de la santé a créé, en 2014, 23 filières maladies rares.1

Une filière de santé maladies rares est une organisation qui coordonne un ensemble associant des CRMR, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de patients et des partenaires – y compris privés – apportant une valeur ajoutée à l’action collective.4

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales fait partie de la filière santé maladies rares G2M – Maladies Héréditaires du Métabolisme. Celle-ci a été labellisée en février 2014 dans la cadre du 2ème plan National Maladies Rares. La filière G2M regroupe aujourd’hui 19 CRMR dont 7 sites coordonnateurs, 12 sites constitutifs, et 47 CCMR répartis sur toute la France.1

Les associations de patients atteints de Maladies Héréditaires du Métabolisme comme l’association « Vaincre les Maladies Lysosomales » (VML) font également parties de la filière.5

Pour plus d’information : http://www.filiere-g2m.fr/

Les missions des FSMR

Le champ d’action d’une FSMR se décline autour de 3 axes: amélioration de la prise en charge, recherche et enseignement, formation et information.4

Parmi les actions menées pour améliorer la prise en charge des patients, les filières accompagnent les réseaux de CRMR dans la diffusion de leur expertise. Elles participent aussi à la structuration de la démarche diagnostique et facilitent l’accès aux traitements.4

Au niveau de la recherche, une FSMR rassemble, pour les maladies rares qui la concernent, toute l’information utile aux niveaux national, européen et international sur les projets de recherche ou essais cliniques en cours ou à venir.4

Enfin, une FSMR dispose d’un recensement exhaustif des enseignements et formations existants sur le territoire et promeut la création de diplômes universitaire ou inter-universitaires dédiés aux maladies rares qui la concernent.4

Le Comité d’évaluation du traitement de la maladie de Gaucher (CETG)

Le comité d’évaluation du traitement de la maladie de Gaucher (CETG) est rattaché au centre de référence maladies lysosomales de l’hôpital Beaujon (CRML). 6

C’est un groupe multidisciplinaire d’experts de la maladie de Gaucher, qui se réunissent afin de valider, au cas par cas, l’initiation d’un traitement spécifique pour les patients atteints de la maladie de Gaucher.6

Ainsi, le centre de référence et le CETG jouent un rôle essentiel d’expertise dans la prise en charge des patients atteints de la maladie de Gaucher.


Références :

1 : Centre de référence des maladies lysosomales – CETL : http://www.cetl.net/comites-et-centres/crml/

2 : Centre de référence et de compétence – fondation maladies rares : https://fondation-maladiesrares.org/les-maladies-rares/les-maladies-rares-bis/les-centres-de-references-et-de-competences/

3 : Défiscience : Qu’est-ce qu’un centre de référence maladies rares ? : http://www.defiscience.fr/focus/quest-ce-quun-centre-de-reference-maladies-rares/

4 : Ministère des Solidarités et de la Santé – L’offre de soins : https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/l-offre-de-soins#

5 : Filière G2M – Maladies Héréditaires du Métabolisme : http://www.filiere-g2m.fr/filiere-g2m/presentation-de-la-filiere-g2m/

6 : Protocole Nationale de Diagnostic et de Soins PNDS – Maladie de Gaucher – 2015

 

7000024107 – 04/2019