Quels sont les examens cliniques liés aux atteintes osseuses à réaliser dans le suivi de la maladie de Gaucher ?

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Maladie de Gaucher et examens osseux

Outre l’imagerie de la rate et du foie, évoquée dans l’actualité de Mars, d’autres examens cliniques viennent compléter le suivi de la maladie de Gaucher. Parmi ceux-ci, les examens cliniques de suivi de l’évolution osseuse. Pourquoi ces examens sont-ils réalisés ? Quels sont ces examens ?

Pourquoi ces examens sont-ils réalisés ?

La maladie de Gaucher a des conséquences ostéo-articulaires fréquentes et sévères, dues à l’infiltration de la moelle osseuse par les cellules de Gaucher.1 Ces manifestations osseuses, principalement localisées au niveau des membres inférieurs et du bassin, peuvent engendrer des douleurs aiguës se manifestant sous forme de crises osseuses très douloureuses. Cependant, certaines atteintes sont asymptomatiques (sans manifestation clinique) et ne peuvent être dépistées que par des examens d’imagerie.2
Les examens osseux sont donc très importants tant pour le dépistage de la maladie de Gaucher (en association avec d’autres examens) que pour son suivi, afin d’évaluer les atteintes osseuses (suivi de l’infiltration de la moelle osseuse, extensions des lésions) ainsi que pour le suivi du traitement.1,2

Quels sont ces examens ?

●      La radiographie standard

radiographie dans la maladie de GaucherIl s’agit d’un examen d’imagerie réalisé au moyen de rayons X.3 Un bilan radiologique permet de visualiser les lésions élémentaires et mettre en avant certaines atteintes osseuses telles que la déformation des os, l’ostéopénie/ostéoporose (baisse de la densité osseuse) ou différentes fractures.1 

 

●      Scintigraphie osseuse

scintigraphie osseuse dans la maladie de Gaucher Le principe de la Scintigraphie consiste à administrer au patient une substance radioactive qui se fixe sélectivement sur le tissu ou l’organe à explorer.3 Il s’agit d’un examen très sensible mais non spécifique, permettant de visualiser et d’évaluer l’extension de certaines lésions osseuses, en particulier les infarctus osseux.1

 

●      L’IRM (imagerie par résonance magnétique)

IRM dans la maladie de Gaucher Cette méthode d’imagerie, précédemment expliquée dans l’actualité de mars, est la seule méthode non invasive permettant de visualiser la moelle osseuse. Elle quantifie le degré d’infiltration osseuse par les cellules de Gaucher, apprécie l’extension des lésions et leur caractère récent ou ancien.1,2
Les manifestations ostéo-articulaires sont très fréquentes chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher et ont des conséquences importantes sur la qualité de vie, c’est pourquoi l’atteinte osseuse doit être surveillée régulièrement, la fréquence des examens étant différente pour chaque patient.

Le suivi de la maladie de Gaucher est sous la coordination de votre médecin spécialiste référent, parlez-en avec lui.1,2


Javier et al. Atteintes ostéo-articulaires de la maladie de Gaucher chez l’adulte : de la physiopathologie au traitement. Presse Med 2007
Protocole National de Diagnostic et de Soins maladie de Gaucher, décembre 2015
Encyclopédie Larousse Médical en ligne. Consulté le 19 avril 2016, Disponible sur :

http://www.larousse.fr/encyclopedie/medical/Scintigraphie/16012