Quels sont les examens biologiques réalisés dans le suivi de la maladie de Gaucher ?

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Examens biologiques de la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher induit des atteintes hématologiques, viscérales et osseuses. Les actualités du site GaucherFrance de Mars ont décrit les examens de suivi des atteintes viscérales (imagerie de la rate et du foie) et celles de Mai ont eu pour but de montrer que le suivi des atteintes osseuses (radiographie, scintigraphie, IRM) est primordial.
Dans la maladie de Gaucher, il est aussi très fréquent de retrouver des anomalies biologiques telles qu’ :
– Une perturbation de la Numération de Formule Sanguine (NFS)1
– Une perturbation de l’hémostase2
– Une augmentation de protéines qui sont des marqueurs de la maladie1
C’est pour cette raison qu’il est important de réaliser un suivi biologique.

Quels sont les éléments d’un suivi biologique dans la maladie de Gaucher ?

●      La Numération de Formule Sanguine

La numération de formule sanguine dans la maladie de GaucherIl s’agit de la numération des éléments figurés du sang c’est-à-dire des globules rouges, des globules blancs, et des plaquettes. En effet, il est fréquent de retrouver dans la maladie de Gaucher une thrombopénie (faible taux de plaquettes), une anémie (faible taux de globules rouges) et plus rarement une leucopénie (faible taux de globules blancs). Ces anomalies sont essentiellement dues à l’infiltration de la moelle par les cellules de Gaucher. Grâce à cet examen biologique il est possible de suivre l’évolution de la maladie d’un point de vue hématologique.2,3
La NFS est réalisée à partir d’un prélèvement sanguin qui est ensuite analysé à l’aide d’appareils électroniques automatisés.1

●      Le bilan d’hémostase

La numération de formule sanguine dans la maladie de Gaucher

L’hémostase désigne l’ensemble des mécanismes biologiques concourant à la cessation de l’hémorragie et au maintien de la fluidité du sang dans les vaisseaux. Dans la maladie de Gaucher, les troubles de l’hémostase (combinés à une thrombopénie) engendrent des syndromes hémorragiques (saignements de nez, des gencives, hématomes etc…).4,5
Un bilan d’hémostase comporte :
-La numération plaquettaire (également réalisée lors de la NFS)
-La mesure du temps de Quick (TQ) et du temps de céphaline activée (TCA)
Dans la maladie de Gaucher, un allongement du TQ et/ou du TCA peut être observé, pouvant être lié à un déficit en facteur X, en facteur V ou en thrombine qui sont des facteurs de la coagulation.2

●      La mesure des biomarqueurs de la maladie de Gaucher

La mesure des biomarqueurs de la maladie de GaucherUn biomarqueur est un indicateur que l’on peut mesurer et qui est lié à un processus normal ou pathologique. Dans la maladie de Gaucher, il existe 4 principaux biomarqueurs qui vont permettre de suivre l’évolution de la maladie :

  • La chitotriosidase est une protéine produite par les cellules de Gaucher et classiquement très augmentée dans la maladie de Gaucher. La mesure de son activité plasmatique permet le suivi du traitement.
  • Le CCL18 est une protéine produite par différents types cellulaires mais en particulier par les cellules de Gaucher, c’est pourquoi son taux plasmatique est augmenté chez les patients atteints de la maladie de Gaucher. Cette protéine est donc dosée dans le plasma lors du suivi de la maladie.2
  • La glucosylsphingosine est un nouveau biomarqueur de la maladie de Gaucher qui serait plus performant que les précédents (encore à l’étude).2
  • La ferritine est la protéine permettant le stockage du fer. Elle est moins spécifique que la chitotriosidase et le CCL18, mais est fréquemment augmentée en cas de maladie de Gaucher, c’est pourquoi son dosage est important dans le suivi.2

La fréquence de ces examens diffère pour chaque patient, traité ou non traité, mais ceux-ci sont essentiels pour évaluer la sévérité de la maladie, détecter d’éventuelles complications et suivre la réponse au traitement. Il existe d’autres examens biologiques, tel que l’électrophorèse des protéines sériques, qui sera réalisée ou non en fonction de l’évolution de la maladie.2

Le suivi de la maladie de Gaucher est sous la coordination de votre médecin spécialiste référent, parlez-en avec lui.2


Stirnemann et al. La maladie de Gaucher en France : Prise en charge et état des lieux. Presse Med 2009;38;2S1-2S5
Protocole National de Diagnostic et de Soins maladie de Gaucher, décembre 2015
Encyclopédie Larousse Médical en ligne. Consultée le 11 Mai 2016, disponible sur :http://www.larousse.fr/encyclopedie/medical/h%C3%A9mogramme/13511
Site Internet Orphanet. Consulté le 17 Mai 2016, disponible sur : https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_Gauchertype1.pdf
Site Internet Vulgaris Médical. Consulté le 18 Mai 2016, disponible sur : http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/hemostase