Revoyons nos connaissances sur la transmission génétique de la maladie de Gaucher

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Transmission maladie de Gaucher

Tous les deux ans, les généticiens et les conseillers en génétique de France se réunissent pour les Assises de Génétique Humaine et Médicale.
Ces professionnels de santé traitent les questions liées au patrimoine génétique et à la transmission des maladies génétiques dans les familles.

Comment parler de la transmission de la maladie de Gaucher dans le cercle familial ?

Lorsque vous êtes atteints de la maladie de Gaucher, vos parents possèdent chacun un gène muté.

Transmission génétique de la Maladie de GaucherA chaque naissance au sein d’une même fratrie, l’enfant peut hériter :

  • des deux gènes mutés, il est alors atteint.
  • d’un seul gène muté, il sera porteur sain.
  • d’aucun gène muté, il sera donc non atteint.

C’est pourquoi il est important de rechercher la maladie de Gaucher chez les frères et sœurs d’un patient déjà atteint : une prise de sang permet de confirmer ou d’écarter le diagnostic.

Plus le diagnostic est précoce, plus la prise en charge des patients est optimale.
Parlez-en à votre famille et n’hésitez pas à en parler à votre médecin et à un généticien, ils sauront vous conseiller et répondre à vos questions.

Pour plus d’informations, relisons le chapitre sur la transmission de la maladie de Gaucher.