Who’s Who des personnes impliquées dans ma maladie ?

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Equipe accompagnante de la maladie de Gaucher

Il existe de nombreuses façons de s’informer sur la maladie de Gaucher et plusieurs personnes avec qui interagir régulièrement.

L’expression clinique de la maladie de Gaucher étant très hétérogène, chaque patient a une prise en charge individualisée et les personnes impliquées diffèrent1 (qu’ils soient professionnels de santé ou patients comme vous, ils vous apporteront leur connaissance et leur soutien).

Voici le Who’s Who des personnes impliquées dans la maladie de Gaucher1 :

Les médecins

La prise en charge de la maladie de Gaucher se fait de façon pluridisciplinaire, c’est-à-dire qu’elle implique des médecins aux spécialités différentes.

  • Le médecin hospitalier spécialiste de la maladie de Gaucher : organise et coordonne votre prise en charge. Il est en relation avec l’ensemble de la filière de soins et peut appartenir à un centre de référence ou de compétences régional. En tant qu’expert de la maladie de Gaucher c’est vers lui que vous pouvez vous tourner pour toutes vos questions sur la maladie et la prise en charge.
  • Votre médecin traitant : dans la plupart des cas il s’agit d’un généraliste ou d’un pédiatre généraliste. Votre médecin traitant est un acteur primordial de votre prise en charge. En lien avec le médecin hospitalier spécialiste, il fait le relai entre ce qui est spécifique de la maladie de Gaucher et ce qui relève de votre santé dans sa globalité.
  • Les autres médecins spécialistes : la maladie de Gaucher est multi systémique, c’est-à-dire que ces atteintes touchent différents organes. C’est pour cela que la prise en charge peut nécessiter l’intervention de différents spécialistes (interniste, hématologue, pédiatre, rhumatologue, neurologue, gastro-entérologue, radiologue, orthopédiste, généticien) que vous serez susceptible de rencontrer lors de votre parcours de soin.

Les pharmaciens

Le pharmacien hospitalier travaille en étroite collaboration avec le médecin hospitalier spécialiste. Les différents traitements spécifiques de la maladie de Gaucher sont délivrés en pharmacie hospitalière. Le pharmacien hospitalier peut répondre à vos questions sur la maladie de Gaucher ou son traitement.

Les infirmiers

Dans le cadre d’un traitement par enzymothérapie substitutive, les infirmiers préparent la solution à injecter et posent la perfusion. Proches des patients, ils vous accompagnent durant chaque séance de traitement et peuvent répondre à vos questions. Si le traitement est administré à domicile un infirmier libéral se déplace chez vous pour pratiquer les soins, ce qui fait de lui un interlocuteur privilégié.

Les prestataires de service

Quand l’administration du traitement par enzymothérapie substitutive se fait à domicile, les prestataires de service sont ceux qui vous livrent à la maison le matériel de perfusion et le traitement quand cela est nécessaire.

Le conseiller en génétique

La maladie de Gaucher est une maladie génétique, qui se transmet sur le mode autosomique récessif (en savoir plus). Un rendez-vous avec un conseiller en génétique ou un généticien est recommandé pour vous aider à mieux comprendre la transmission de la maladie et pour la dépister au sein de votre famille.

Les psychologues

Comme pour toutes les maladies chroniques, un accompagnement par un psychologue peut vous aider à mieux vivre avec la maladie de Gaucher. C’est un soutien qui vous permet d’exprimer vos sentiments et d’apprendre à gérer la maladie plus facilement.

L’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML)

D’autres personnes en France vivent avec la maladie de Gaucher. Vaincre les Maladies Lysosomales est une association de patients ; n’hésitez pas à les contacter pour leur demander conseils et soutien et pour échanger avec d’autres personnes atteintes de la maladie de Gaucher.

De nombreuses personnes sont impliquées dans la maladie de Gaucher, n’hésitez pas à prendre conseil auprès de votre équipe soignante.


1. Protocole National de Diagnostic et de Soins. HAS décembre 2015.