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Les os et la maladie de Gaucher

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Les os et la maladie de gaucher

Image 1 - Les os

À propos du squelette et des os1

Les os constituent une partie fondamentale du corps puisque le squelette humain est composé de 206 os. Ils permettent de vous maintenir en position verticale, protègent tous les organes internes essentiels et vous aident à bouger en servant de support à vos muscles !

Support et protection : le rôle majeur des os1,2,3

Bien qu’il s’agisse essentiellement d’une substance dure, l’os est en réalité un tissu vivant et en croissance. Il est surtout constitué de collagène et de calcium. Le collagène est une protéine qui rend les os légèrement flexibles. Le calcium (sous la forme de cristaux de phosphate de calcium) est un minéral qui les rend solides et rigides.

Outre leur fonction de support et de protection, les os jouent un rôle important en stockant le calcium et les autres minéraux. Les os stockent également des graisses et contiennent une substance molle appelée moelle osseuse, qui fabrique les cellules sanguines.

Les os : des organes parfaitement structurés2

Les os sont structurés différemment selon leur fonction, mais ils sont tous constitués de plusieurs couches (voir image 1). À l’extérieur, une membrane contenant des nerfs et des vaisseaux sanguins entoure l’os et l’alimente. La couche suivante est l’os compact, qui confère sa solidité à l’os. À l’intérieur de l’os compact se trouve une couche spongieuse (l’os spongieux), qui a une structure en nid d’abeilles. Enfin, au centre de certains os se situe la moelle osseuse.

 Un tissu vivant dont il faut prendre soin3,4

L’os est un tissu vivant qui est créé et détruit par des cellules spécialisées tout au long de la vie d’un individu. Certaines cellules, les ostéoblastes, créent un nouvel os en réponse à des signaux cellulaires. Ces cellules remplacent le tissu osseux ancien et usé, c’est le processus de remodelage osseux. Durant ce même processus, d’autres cellules osseuses spécialisées, les ostéoclastes, vont décomposer et absorber le tissu osseux usé. Un remodelage osseux complet se produit environ une fois tous les 10 ans.

Au fil du temps, les ostéoclastes deviennent plus actifs et détruisent le tissu osseux plus rapidement que les ostéoblastes ne peuvent le remplacer. Cela engendre une baisse de la densité minérale osseuse et un amincissement des os, augmentant le risque, entre autres, de fractures et d’ostéoporose.

Il existe des moyens de conserver des os solides et sains, comme une alimentation équilibrée assurant un apport adéquat en calcium et en vitamine D, ou encore la pratique régulière d’activités physiques.

Comment les os sont-ils affectés par la maladie de Gaucher ?3,5

Dans la maladie de Gaucher, l’accumulation de la substance appelée glucosylcéramide contribue à rendre anormal le processus de remodelage osseux chez les patients.

Un des signes de l’atteinte osseuse dans la maladie de Gaucher est la déformation des os longs en « flacon d’erlenmeyer ».

D’autres atteintes osseuses, parfois asymptomatiques, peuvent également apparaître comme une diminution de la densité osseuse, des risques de fracture ou encore de l’ostéonécrose ou des infarctus osseux.

  1. Anatomy and Physiology – 7.1 Divisions of the skeletal system. OpenStax at Rice University. Publié le 25 Avril 2013. ISBN-13: 978-1-947172-04-3. Disponible sur openstax.org.
  2. Anatomy and Physiology – 6.3 Bone structure. OpenStax at Rice University. Publié le 25 Avril 2013. ISBN-13: 978-1-947172-04-3. Disponible sur openstax.org.
  3. Rum J. Bone Disease, An Often-Overlooked Complication of Gaucher Disease. National Gaucher Foundation Community Blog. Publié le 16 Avril 2019. Consulté en Octobre 2020.
  4. Anatomy and Physiology – 6.6 Exercise, Nutrition, Hormones and Bone Tissue. OpenStax at Rice University. Publié le 25 Avril 2013. ISBN-13: 978-1-947172-04-3. Disponible sur openstax.org.
  5. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS. Décembre 2015.