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Quels organes la maladie de Gaucher affecte-t-elle ?

En 2020, chaque mois venez découvrir un nouvel article pour approfondir vos connaissances sur les organes affectés par la maladie de Gaucher.

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Vous possédez environ 22 000 gènes différents. Vos gènes sont responsables de la fabrication des protéines, aidant votre corps à grandir, à fonctionner correctement et à rester en bonne santé1.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique, due à une anomalie (mutation) sur les 2 copies de votre gène GBA, entrainant l'accumulation d'une molécule spécifique dans vos cellules et organes2.
Votre rate a plusieurs fonctions: stockage de certaines cellules (plaquettes, globules blancs etc.), production et maturation des cellules sanguines, filtration des globules rouges "usés" ou défectueux et participation à la réponse immunitaire.3
La maladie de Gaucher peut affecter le fonctionnement de la rate et du foie et les rendre volumineux et douloureux2.
Votre foie est un organe de grande taille. Cinq de ses fonctions les plus importantes sont :

La production d’énergie à partir des aliments

Le stockage d’énergie

La lutte contre les infections

La filtration du sang

La production d’hormones et de protéines

corps humain maladie de gaucher

Chez l'adulte, le corps est constitué de 206 os
Vos os jouent un rôle de support et de protection et ils vous permettent de bouger. Ils stockent des minéraux et de la graisse et fabriquent les cellules sanguines dans la moelle osseuse1.
La maladie de Gaucher peut entrainer des douleurs osseuses et une diminution de la densité minérale osseuse, ce qui peut conduire à des fractures2.
Les plaquettes sont un des composants du sang. Elles jouent un rôle primordial dans la coagulation du sang et s'activent en cas de lésion vasculaire pour colmater les brèches des vaisseaux sanguins endommagés1.
La maladie de Gaucher peut entraîner une diminution du nombre de plaquettes, ce qui peut faciliter l’apparition d’hématomes ou de saignements2.


Le corps fabrique plus de 2 millions de globules rouges par seconde.

Les globules rouges sont spécialisés dans le transport de l’oxygène.

Les globules rouges vieillissants sont détruits dans la rate, le foie et la moelle osseuse.

En cas de maladie de Gaucher, les globules rouges peuvent ne pas être fabriqués en quantité suffisante et/ou être détruits en quantité excessive, entraînant pâleur et fatigue2.

 

Références :

  1. Anatomy and Physiology. OpenStax at Rice University. 2013. ISBN-13: 978-1-947172-04-3. Disponible sur Openstax.org. Consulté en décembre 2019.
  2. Protocole National de Diagnostic et de Soins de la Maladie de Gaucher. HAS 2015
  3. Matthieu Leuenberger, Claudio Sartori, "La Rate : entre mystères et découvertes", Revue Médicale Suisse 2010 ; volume 6. 2080-2085