Conseiller en génétique : un soutien précieux

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Maladie de Gaucher et conseiller génétique

Découvrez le métier de conseiller en génétique avec l’interview de Mme Voelckel.

Mme VoelckelLorsque le diagnostic de la maladie de Gaucher est annoncé à une personne, de nombreuses questions se posent à elle, pour elle-même et sa famille. La consultation avec un conseiller en génétique permet de lui apporter toutes les informations dont elle a besoin, de préciser les risques pour ses apparentés (les membres de sa famille) et, si nécessaire, d’intervenir auprès de ces derniers. Le point sur ce métier récent avec Marie-Antoinette Voelckel, conseillère en génétique au département de génétique médicale de l’hôpital d’enfants de la Timone à Marseille, et présidente de l’Association Française des Conseillers en Génétique.

Qu’est-ce qu’un conseiller en génétique ?

Il s’agit d’un nouveau métier, créé il y a une dizaine d’années en France, qui répond à une particularité de la génétique médicale : cette discipline ne vise pas directement à soigner les patients, mais permet d’expliquer le pourquoi d’une maladie d’origine génétique, d’estimer le risque de sa survenue, de préciser le risque de transmission aux apparentés et d’anticiper sur la prise en charge nécessaire. Elle nécessite donc d’informer de façon claire et précise les patients et leur entourage familial, d’autant plus qu’il s’agit de questions souvent complexes et ardues à saisir. Les conseillers en génétique sont là pour cela, sous la responsabilité des généticiens cliniciens et en collaboration avec eux. Notre rôle est donc, une fois le diagnostic d’une maladie d’origine génétique posé, d’apporter cette information aux patients et à leurs apparentés et de les accompagner dans les démarches nécessaires.

Qui sont les conseillers en génétique et comment sont-ils formés ?

Ce sont des professionnels de santé paramédicaux qui ont, pour la plupart d’entre eux, un cursus scientifique (formation initiale). Mais on trouve également des infirmières et des sages-femmes par exemple, venues se former pour exercer ce nouveau métier (formation continue). Tous ont acquis un master professionnel de « Conseil en Génétique et Médecine Prédictive » délivré par la faculté de médecine d’Aix-Marseille Université. La formation porte essentiellement sur trois thèmes : la science, la médecine et la psychologie. Nous possédons ainsi une bonne connaissance des techniques de génétique et de l’interprétation des résultats, ainsi que des maladies génétiques, tout en étant en mesure de délivrer une information adaptée et un accompagnement personnalisé aux personnes qui sont ou peuvent être concernées par une affection génétique.

Dans quels types de structures les conseillers en génétique exercent-ils ?

Les conseillers en génétique sont présents dans tous les services de génétique médicale hospitaliers. Ceux-ci se trouvent en particulier dans les centres de référence labellisés maladies rares, les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, et dans les centres de lutte contre le cancer.

A quel moment du parcours de soin les conseillers en génétique interviennent-ils ?

Nous intervenons dès lors que le diagnostic d’une maladie d’origine génétique est posé chez une personne, qu’il s’agisse d’un adulte ou d’un enfant. La consultation avec le conseiller en génétique peut se faire à distance de celle qui a conduit à l’annonce du diagnostic par le médecin spécialiste de la maladie ou le généticien clinicien. C’est même préférable car l’annonce constitue souvent un choc. Si la personne vient voir un conseiller en génétique quelques jours ou semaines plus tard, elle sera davantage en mesure d’entendre et de comprendre les informations délivrées. Nous prenons le temps de parler du mode de transmission de l’anomalie génétique identifiée chez la personne, de lui réexpliquer avec des mots simples ce que cela signifie, en nous adaptant à ce qu’elle est et à son vécu. Nous nous assurons toujours que la personne a bien compris les informations que nous lui donnons. Enfin, nous lui expliquons l’intérêt de l’information à ses apparentés et les obligations imposées par la loi.

Quelles sont les obligations imposées par la loi ?

La loi de bioéthique de 2011, qui a été complétée par un décret en juin 2013, indique que toute personne chez laquelle une anomalie génétique grave est découverte est tenue d’informer les membres de sa famille qui sont potentiellement concernés par cette anomalie. La personne peut apporter cette information elle-même. Si elle ne le souhaite pas, un courrier peut être adressé aux apparentés leur conseillant de consulter un généticien en raison de la découverte d’une anomalie génétique chez un membre de leur famille. Dans le respect du secret médical, ce courrier ne précise pas dans ce cas le nom de la personne concernée, ni la maladie. L’information aux apparentés est essentielle car elle leur permet de pouvoir se rapprocher d’un service de génétique afin de savoir s’ils sont ou non porteurs de l’anomalie identifiée et de pouvoir à leur tour bénéficier, si nécessaire, d’un conseil, d’une prise en charge et d’un suivi. C’est aussi le rôle du conseiller en génétique de déterminer, en fonction du mode de transmission de l’anomalie et de l’expression de la maladie chez la personne, qui, au sein de la famille, est potentiellement à risque et doit être informé.

Comment cela se passe-t-il concrètement pour la maladie de Gaucher ?

La maladie est liée à des mutations du gène appelé GBA. Ces mutations se transmettent selon un mode dit autosomique récessif, ce qui signifie que le gène est présent dans les chromosomes appelés autosomes (ceux qui ne sont pas les chromosomes sexuels appelés gonosomes) et qu’il faut que les deux copies du gène soient mutées pour que la maladie survienne. Les cellules renferment 23 paires de chromosomes, qui sont le support de l’ADN. Dans chaque paire, l’un provient de notre père, l’autre de notre mère. Nous avons donc dans chacune de nos cellules deux copies du gène GBA. Si une seule de ces copies est mutée, la personne est dite hétérozygote et ne développera pas la maladie. Mais si les deux parents d’un enfant sont hétérozygotes, il y a un risque sur quatre que ce dernier soit homozygote, c’est-à-dire porteur de deux copies mutées du gène. Ce risque est deux fois plus important si l’un des parents est lui-même atteint de la maladie de Gaucher et que l’autre parent est hétérozygote. Lorsque la mutation est identifiée chez une personne, il est important de la rechercher chez d’autres membres de sa famille pour que ces derniers sachent s’ils en sont porteurs ou pas. Le rôle du conseiller en génétique est ainsi de déterminer qui doit être informé au sein de la parentèle en fonction du risque. Si par exemple la maladie de Gaucher est diagnostiquée chez une personne, il est recommandé d’informer ses frères et sœurs. Autre exemple, nous savons que la maladie de Gaucher est fréquente parmi les juifs ashkénazes (la fréquence des maladies génétiques peut en effet varier selon les origines). La fréquence des hétérozygotes est alors plus élevée que dans la population générale ainsi l’information de ses apparentés est d’autant plus importante.

Les apparentés sont-ils obligés de consulter en génétique ?

Il existe, pour les pathologies graves, une obligation d’information de la famille, soit par le patient lui-même, soit par un courrier anonymisé. Ensuite, les apparentés sont libres de venir ou pas consulter un conseiller en génétique.

Quel est votre rôle auprès des apparentés ?

Nous leur apportons une information complète sur l’anomalie dont ils sont susceptibles d’être porteurs et de ses conséquences possibles. Nous leur recommandons de faire la recherche de cette anomalie si cela est justifié et s’ils le souhaitent (consentement éclairé). Nous les revoyons ensuite pour leur expliquer le résultat et les orienter. Il peut aussi arriver de faire du diagnostic présymptomatique si un apparenté est homozygote sans qu’il ait encore développé la maladie. Dans ce cas, il pourra bénéficier d’un suivi adapté et d’une prise en charge précoce par les médecins spécialistes de la maladie.

Intervenez-vous auprès des couples ?

Il existe des formes graves de la maladie de Gaucher et les parents d’un enfant atteint demandent un conseil génétique pour tout nouveau projet parental. Nous sommes aussi là pour les informer sur la possibilité de réaliser un diagnostic prénatal. Ce dernier permet, tôt dans la grossesse, de déterminer le statut du fœtus. Ainsi, le couple n’est plus dans l’inconnu.

Comment faut-il procéder pour obtenir un rendez-vous avec un conseiller en génétique ?

Quand un patient a un diagnostic établi d’une maladie génétique, il est généralement adressé par son médecin spécialiste de sa maladie vers un généticien clinicien. S’il s’agit d’un apparenté, il sera orienté vers un conseiller en génétique. Il suffit de prendre rendez-vous auprès d’un secrétariat du service de génétique médicale de l’hôpital le plus proche de son habitation et de se munir des renseignements ou des documents concernant le diagnostic précis de la maladie et de la ou des mutations identifiées préalablement dans la famille.

En conclusion, pourquoi le rôle des conseillers en génétique est-il selon vous important ?

Je crois que nous apportons une information accessible et adaptée à chaque personne, après une évaluation individuelle de sa situation. La génétique est un domaine qui peut être délicat, non seulement à comprendre, mais aussi en raison de toutes ses répercussions possibles. Par l’accompagnement qu’il propose, le conseiller en génétique est un soutien précieux pour toutes les personnes qui se retrouvent confrontées, d’une façon ou d’une autre, à une affection d’origine génétique comme la maladie de Gaucher.