« Mon premier diagnostic de la maladie de Gaucher » Découvrez l’interview du Dr Samia Pichard

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Diagnostic de la maladie de Gaucher

Interview avec le Dr Samia Pichard Pédiatre, le Dr Samia Pichard assure la prise en charge de plusieurs enfants atteints de la maladie de Gaucher à l’hôpital Robert Debré à Paris. Le Dr Pichard explique comment elle a établi son premier diagnostic de cette maladie et comment est organisée la prise en charge des patients en France.>

Quel a été votre parcours professionnel jusqu’à présent ?

Après mes études de médecine et ma spécialisation en pédiatrie, j’ai travaillé pendant deux ans à l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) comme chercheuse. Je m’intéressais alors surtout à la neurologie chez les enfants. Depuis désormais quatre ans, je travaille dans le Centre de référence des maladies métaboliques à l’hôpital Robert Debré où je suis praticienne hospitalière. Je m’occupe plus particulièrement des maladies lysosomales, dont la maladie de Gaucher.

A quelle occasion avez-vous été confrontée pour la première fois à cette maladie ?

J’étais en poste à l’hôpital Robert Debré depuis deux mois, en tant qu’assistante hospitalière à l’époque. Une enfant de deux ans est arrivée dans le service d’un pays étranger. Le diagnostic a été plutôt facile à établir car elle présentait un tableau classique, avec une hépatosplénomégalie majeure, c’est-à-dire un gros foie et une grosse rate, et un stade d’évolution assez avancé. De plus, il y avait déjà eu un antécédent dans sa famille. Une de ses sœurs était décédée de la maladie de Gaucher à l’âge de cinq ans. Le diagnostic a ainsi pu être établi de façon quasi immédiate. Je précise toutefois que le diagnostic de la maladie de Gaucher n’est assez souvent pas aussi simple à déterminer. Comme c’est une maladie rare, il faut avant tout y penser.

Comment a évolué cette enfant ?

Elle est atteinte d’une maladie de Gaucher de type 1 et bénéficie d’un traitement spécifique pour sa maladie de Gaucher, en accord avec le Comité d’Evaluation Thérapeutique de la maladie de Gaucher (CETG). Elle est désormais âgée de six ans et je continue de la voir régulièrement.

Au moment de ce premier diagnostic, aviez-vous une bonne connaissance de la maladie de Gaucher ?

 
Pendant le cursus général des études de médecine, cette maladie est juste abordée. Elle fait partie des toutes dernières hypothèses diagnostiques à évoquer devant une hépatosplénomégalie. J’ai davantage travaillé dessus pendant ma spécialisation en pédiatrie. Ensuite, durant mon internat, j’ai suivi un diplôme interuniversitaire de maladies métaboliques. C’est ce qui m’a permis d’étudier toutes les maladies de surcharge, dont en particulier la maladie de Gaucher. Je possédais donc la théorie, je connaissais les symptômes évocateurs. C’est ce qui a permis en définitive d’établir assez facilement le diagnostic lorsque j’ai été confrontée pour la première fois à cette maladie.

Quelle est aujourd’hui votre activité concernant la maladie de Gaucher ?

Je suis actuellement six patients atteints de cette maladie. A l’hôpital Robert Debré, nous diagnostiquons en moyenne un cas par an. Notre cohorte de patients ne cesse d’augmenter. Par ailleurs, je suis membre du Comité d’Evaluation Thérapeutique des maladies Lysosomales (CETL) et je participe régulièrement aux réunions du CETG. Enfin, je suis régulièrement sollicitée pour donner des formations à des médecins sur les maladies lysosomales.

Avez-vous le sentiment que le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de la maladie de Gaucher sont bien organisés en France ?

Oui, car nous travaillons véritablement en réseau au travers de la filière de soins appelée G2M (pour Groupement des Maladies héréditaires du Métabolisme). Celle-ci réunit actuellement 10 Centres de Référence et 3 Centres de Compétences répartis sur l’ensemble du territoire métropolitain. Ce réseau permet en quelque sorte de flécher le parcours de soins des patients. Lorsque la maladie est suspectée chez un patient, celui-ci est envoyé dans l’un de ces centres pour, d’une part, confirmer le diagnostic et, d’autre part, organiser et coordonner sa prise en charge. Par ailleurs, l’existence du CETG au sein du CETL, qui réunit les plus grands experts des maladies lysosomales, permet de s’assurer de la qualité de la prise en charge. Tous les cas diagnostiqués sont discutés lors d’une réunion du comité, notamment pour déterminer si un traitement doit être engagé ou pas, et quelle surveillance doit être mise en place.

La prise en charge doit-elle ensuite être obligatoirement assurée par un centre du réseau ?

Une fois le diagnostic et l’indication thérapeutique établis, il est tout à fait possible qu’un patient soit suivi dans un hôpital général, cela ne pose pas de difficulté. Il est toutefois recommandé qu’il soit vu en consultation dans un Centre de référence au moins une fois par an, afin de bénéficier d’un avis très spécialisé.

Estimez-vous que les jeunes médecins sont bien informés sur la maladie de Gaucher ?

Même s’ils n’ont pas une connaissance très spécialisée sur cette maladie qui reste rare, les médecins, quel que soit leur lieu d’exercice, sont informés de l’existence des maladies métaboliques et de la filière de soins G2M. Par ailleurs, les associations de jeunes médecins, telles que l’Association des Juniors en Pédiatrie ou l’Amicale des Jeunes Internistes, organisent régulièrement des réunions d’information sur les maladies rares. Enfin, il existe le portail Orphanet qui propose des informations de qualité sur les maladies rares. Le message important à l’attention des jeunes médecins est de ne surtout pas hésiter à adresser un patient à l’un des centres de la filière G2M au moindre doute ou soupçon. Toutes les équipes sont très disponibles et il vaut mieux poser la question pour rien plutôt que de passer à côté d’un diagnostic ou de retarder ce dernier. Nous disposons d’un traitement contre cette maladie. Donc l’intérêt de la dépister le plus tôt possible et d’organiser la prise en charge avec des spécialistes est une évidence pour tout le monde.